Tourette Sindromas - Priežastys, Simptomai Ir Gydymas

2024 Autorius: Josephine Shorter | [email protected]. Paskutinį kartą keistas: 2024-01-07 17:50

Tourette'o sindromo priežastys, simptomai ir gydymas

Tourette'o sindromas yra neuropsichinio pobūdžio sutrikimas ir pasireiškia nekontroliuojamomis motorinėmis ir garsinėmis tikomis. Liga pasireiškia vaikystėje, jos simptomų įvairių elgesio sutrikimų pavidalu pacientas negali kontroliuoti.

Kiti Tourette sindromo pavadinimai yra: Gilles de la Tourette liga, apibendrintas tikas, Tourette liga. Anksčiau, viduramžiais, Tourette sindromas buvo pripažintas reta ir labai keista liga. Jis buvo susijęs tik su nešvankių frazių šaukimu, įžeidžiančiais pareiškimais, netinkamais posakiais. Be to, motoriniai ir vokaliniai tikai buvo klaidingai laikomi manija. Taip kunigas, nukentėjęs nuo šio genetinio sutrikimo, pirmą kartą buvo pavadintas knygoje „Raganų kūjis“(1489). Šios ligos vardas buvo suteiktas neurologo Gilles de la Tourette garbei jo mokytojo J. M. Charcot iniciatyva. Būtent Gillesas de la Tourette'as 1885 m. Pranešimo forma aprašė 9 žmonių, kenčiančių nuo šio sindromo, būklę ir elgesį. Nepaisant to, net prieš patį Tourette'ą šią sąlygą ne kartą aprašė įvairūs autoriai.

Dabar liga yra reta. Nuo jo kenčia iki 0,05% gyventojų. Sindromas pirmą kartą pasireiškia amžiaus intervale nuo 2 iki 5 metų arba nuo 13 iki 18 metų. Tuo pačiu metu du trečdaliai sergančių yra vyrai, tai yra, berniukai serga tris kartus dažniau nei mergaitės. Šeimos atvejai atsekami trečdaliui pacientų.

Be to, dauguma šiuolaikinių mokslininkų pabrėžia, kad Tourette'o sindromas nėra labai reta liga. Jie pažymi, kad daugiau nei 10 vaikų iš 1000 gali paveikti ši anomalija, tačiau ji yra lengva ir dažnai lieka nediagnozuota. Tokių žmonių intelekto lygis ir gyvenimo trukmė neturi įtakos.

Nors šiuo metu mokslininkai šios ligos vystymąsi sieja su genetiniais, aplinkos, neurologiniais ir kitais veiksniais, Tourette sindromo etiologija vis dar yra prieštaringa, nes genas dar nėra atvaizduotas. Šiuo atžvilgiu Tourette sindromas, kaip liga, domina tokius mokslus kaip: psichologija, neurologija, psichiatrija.

Turinys:

• Tourette sindromo priežastys
• Tourette sindromo simptomai
• Tourette sindromo diagnozavimas
• Tourette sindromo gydymas

Tourette sindromo priežastys

Nors oficialus mokslas dar nenustatė tikslių Tourette sindromo priežasčių, yra šios greičiausios ligos etiologijos hipotezės:

Genetiniai sutrikimai

Medicinoje ligos atvejai aprašomi vienoje šeimoje: tarp brolių, seserų ir tėvų. Be to, įvairaus sunkumo hiperkinezė pasireiškia artimiems vaikams, turintiems Tourette simptomą.

Mokslininkai teigia, kad Tourette simptomas perduodamas autosominiu dominuojančiu paveldėjimo būdu, esant nepilnai skvarbai. Tačiau nereikėtų atmesti autosominio recesyvinio paveldėjimo, taip pat poligeninio paveldėjimo.

Daroma prielaida, kad Tourette'o sindromu sergantis asmuo perduoda genus vienam iš savo vaikų 50% atvejų. Tačiau tokios priežastys kaip kintanti išraiška ir neišsami skvarba paaiškina įvairaus sunkumo simptomų atsiradimą artimiesiems giminaičiams arba jų visišką nebuvimą. Tačiau tik maža dalis vaikų paveldi genus, sukeliančius rimtus sutrikimus ir reikalaujančius kruopščios medikų priežiūros.

Vyrams tikas yra ryškesnis nei moterų. Todėl manoma, kad lytis daro įtaką genų raiškai. Didžiausia rizika susirgti yra sūnums, kurių motinos sirgo Tourette sindromu. Moterys, kurios yra geno nešėjos, yra labiau linkusios į obsesinį-kompulsinį sutrikimą. (taip pat skaitykite: Neurozė - tipai ir simptomai)

Autoimuniniai procesai organizme (PANDAS)

Taigi, 1998 m. Nacionalinio psichikos sveikatos instituto mokslininkai pateikė teoriją, kad tikai ir kiti elgesio sutrikimai pasireiškia vaikams išsivysčiusio autoimuninio poststreptokokinio proceso fone.

Ekspertai pabrėžia, kad perkelta streptokokinė infekcija ir šiame fone išsivystęs autoimuninis procesas gali išprovokuoti tikus vaikams, kuriems jie anksčiau nebuvo pastebėti. Tačiau šios temos tyrimai dar nėra baigti.

Dopaminerginė hipotezė

Tourette'o sindromo atsiradimas paaiškinamas pasikeitus bazinių ganglijų, neuromediatorių ir neuromediatorių sistemų struktūrai ir funkcionalumui. Tuo pačiu mokslininkai pabrėžia, kad tikai atsiranda arba dėl padidėjusios dopamino gamybos, arba dėl to, kad receptoriai tampa jautresni dopaminui.

Tuo pat metu pacientui vartojant dopamino receptorių antagonistus, tiek motorinė, tiek balso tikyba tampa mažiau ryški.

Be to, mokslininkai atkreipia dėmesį į daugelį veiksnių, kurie gali išprovokuoti sindromo vystymąsi

Tourette, tarp jų:

• Toksikozė ir stresas, kurį patyrė nėščia moteris.
• Anabolinių steroidų, narkotikų ir alkoholinių gėrimų vartojimas nešant vaiką.
• Intrauterinė vaisiaus hipoksija su centrinės nervų sistemos veikimo sutrikimais.
• Vaiko neišnešiojimas.
• Intrakranijinės traumos, gautos gimdymo metu.
• Kūno intoksikacija atidėta.
• Hiperaktyvumo sindromas ir psichostimuliatoriai, paimti atsižvelgiant į tai.
• Padidėjęs emocinis stresas.

Tourette sindromo simptomai

Dažniausiai pirmieji Tourette sindromo simptomai pasireiškia 5–6 metų vaikui.

Apskritai, Tourette sindromo požymiai ir simptomai yra šie:

• Tėvai pradeda pastebėti tam tikrus vaikų elgesio keistenybes. Vaikai daro grimasas, iškiša liežuvį, mirkteli, dažnai mirksi, ploja rankomis ir kt.
• Ligai progresuojant, procese dalyvauja bagažinės ir kojų raumenys. Hiperkinezė tampa komplikuotesnė ir pradeda reikštis šokinėjant, išmetant apatines galūnes, pritūpimus.
• Nuo mažens vaikai yra kaprizingi, neramūs, neatidūs, labai pažeidžiami. Dėl tokio didelio emocionalumo jiems sunku užmegzti kontaktą su bendraamžiais.
• Pacientai yra linkę į depresiją, padidėjusį dirglumą. Depresiniai sutrikimai pakeičiami įniršio ir agresijos priepuoliais. Po neilgo laiko agresyvų elgesį pakeičia linksma ir energinga nuotaika. Pacientas tampa aktyvus ir ramus.
• Echopraxia ir cypropraxia yra dažni. Pirmieji išreiškiami kopijuojant kitų žmonių judesius, o antrieji - piktnaudžiavimo gestais.
• Tics gali kelti tam tikrą pavojų, nes pacientai sugeba daužyti galvą, spausti akis, stipriai įkąsti lūpoms ir kt. Dėl to pacientai savarankiškai patiria gana rimtus sužalojimus.
• Vokaliniai tikai, arba, kaip jie dar vadinami, vokaliniai, yra labai įvairūs esant Tourette sindromui. Jie išreiškiami beprasmių garsų ir žodžių kartojimu, švilpimais, pūtimais, murkimais, šnypštimais, riksmais. Kai į žmogaus monologo procesą įvedami balso tikai, sukuriama mikčiojimo, mikčiojimo ir kitų paciento kalbos problemų iliuzija.

• Kartais pacientai be perstojo kosi, uostosi. Panašias Tourette sindromo apraiškas galima supainioti su kitų ligų simptomais, pavyzdžiui, dėl rinito, tracheito, sinusito ir kt.

  Pacientams taip pat būdingi tokie kalbos sutrikimai:

  1. Coprolalia - tariant nešvankius žodžius (nėra
  2. Pathognomonic simptomas, nes jis pastebimas tik 10% atvejų);
  3. Echolalia - frazių ir žodžių pakartojimai, kuriuos tarė pašnekovas;
  4. Palilalia - pakartotiniai to paties žodžio kartojimai.
  5. Galima pakeisti kalbos greitį, tembrą, garsumą, toną, kirčiavimus ir kt.
• Jei berniukams būdinga kopralija, tai mergaitėms būdingi obsesiniai-kompulsiniai bruožai. Coprolalia yra rimtas ligos simptomas, nes tai prisideda prie socialinio netinkamo prisitaikymo. Žmogus garsiai ištaria keiksmus, kartais net šaukia. Frazės staigios.
• Paciento elgesys priepuolio metu gali būti gana ekscentriškas. Jie gali murkti, traškinti pirštus, siūbuoti iš vienos pusės į kitą, pasisukti aplink savo ašį ir t.
• Pacientai gali numatyti kito priepuolio atsiradimą, nes jį lydi tam tikros auros atsiradimas. Galbūt vienkartinės gerklėje atsiradimas, akių skausmas, odos niežėjimas ir kt. Kaip paaiškina pacientai, būtent šie subjektyvūs pojūčiai verčia juos atgaminti tą ar tą garsą ar frazę. Įtampa išnyksta iškart po erkės pabaigos. Kuo stipresni paciento emociniai išgyvenimai, tuo dažnesni ir intensyvesni bus tiek vokaliniai, tiek motoriniai.
• Intelektinė pacientų raida nenukenčia. Tačiau motorinės ir kalbos tikos daro įtaką jo mokymuisi ir elgesiui.
• Kiti Tourette sindromo simptomai yra elgesio reakcijos, išreikštos per dideliu impulsyvumu, agresija ir emociniu nestabilumu.
• Liga pasiekia piką paauglystėje, o artėjant brandai, ji mažėja arba visai išnyksta. Nepaisant to, gali būti, kad ligos simptomai išlieka visą žmogaus gyvenimą. 25% atvejų liga yra latentinė ir pablogėja po kelerių metų. Visiška remisija yra reta.

Atsižvelgiant į paciento simptomų sunkumą, išskiriami keli Tourette sindromo laipsniai:

• Lengvas laipsnis. Pacientas be problemų gali kontroliuoti visus balso ir judesio sutrikimus. Kartais šie sutrikimai lieka nepripažinti aplinkinių žmonių. Be to, galimi besimptomiai laikotarpiai, nors jie yra gana trumpalaikiai.
• Vidutinis laipsnis. Pacientas sugeba kontroliuoti esamus pažeidimus, tačiau jų neįmanoma paslėpti nuo aplinkos. Šiuo atveju visiškai nėra asimptominių laikotarpių.
• Išreikštas laipsnis. Asmuo nesugeba suvaldyti ligos simptomų arba tai daro labai sunkiai. Ligos požymiai yra akivaizdūs visiems aplinkiniams.
• Sunkus laipsnis. Tariami vokaliniai ir motoriniai. Procese dalyvauja bagažinės ir galūnių raumenys. Asmuo nesugeba suvaldyti ligos simptomų.

Ticų ypatumai esant Tourette sindromui

Turetai, turintys Tourette sindromą, turi specifinių bruožų. Taigi, judėjimo sutrikimai visada būna monotoniški, kurį laiką pacientas gali juos nuslopinti. Nėra ritmo.

Dar vienas išskirtinis tikų bruožas yra tas, kad prieš juos atsiranda potraukis, kurio asmuo negali įveikti. Tai įvyksta prieš pat erkės pradžią. Pacientai tai apibūdina kaip įtampos padidėjimą, padidėjusį spaudimo jausmą ar energijos, kurią būtina išlaisvinti, padidėjimą. Tai turi būti padaryta norint normalizuoti savo būklę, sugrąžinti ankstesnę „gerą“sveikatos būklę.

Pacientai nurodo, kad jiems yra gumulas gerklėje, diskomfortas pečių juostoje. Tai skatina juos gūžčioti pečiais arba gerklę. Norėdami atsikratyti nemalonaus pojūčio akyse, žmonės pradeda dažnai mirksėti. Prodromaliniai jutiminiai reiškiniai arba prodrominiai potraukiai - tai yra šių raginimų pavadinimai, kuriuos pacientai patiria prieš tikus.

Be to, ne kiekvienas pacientas, ypač vaikystėje, sugeba įvertinti šį numatantį potraukį. Kartais vaikai net nepastebi, kad turi tikus, ir nustemba, jei jiems užduodamas klausimas apie tą ar kitą būklę.

Tourette sindromo diagnozavimas

Yra tam tikri kriterijai, leidžiantys diagnozuoti Tourette sindromą:

• Erkių atsiradimas iki 18 metų (kai kuriais atvejais iki 20).
• Paciento judesiai yra nevalingi, kartojami pagal tam tikrą stereotipą. Procesas apima kelias raumenų grupes.
• Bent vieno balso tiko buvimas paciente.
• Kelių motorinių tikų buvimas.
• Ligos eiga trunka daugiau nei metus.
• Liga yra banguojančio pobūdžio.
• Tics nesukelia kitų sąlygų, pavyzdžiui, vaistų.

Būtina atlikti diferencinę diagnozę ir atskirti Tourette sindromą nuo šių ligų:

• Mažoji chorėja (judesiai yra lėti, panašūs į kirminus, dažniausiai procese dalyvauja tik rankos ir pirštai);
• Huntingtono chorėja (tikės yra netaisyklingos, spastiškos, dalyvauja galūnės ir veidas);
• Parkinsono liga (pagyvenę žmonės yra imlūs, jai būdingas eisenos sutrikimas, poilsio drebulys, veidas, panašus į kaukę);
• Vartojant vaistus (neuroleptikus), nuo kurių gali atsirasti neuroleptinių tikų (šie vaistai vartojami Tourette sindromui gydyti, todėl prieš pradėdami gydymą turėtumėte kruopščiai ištirti visas paciento tikas);
• Wilsono liga;
• Postinfekcinis encefalitas;
• Autizmas;
• Šizofrenija;
• Epilepsija.

Vaiką turi apžiūrėti ne tik neurologas, bet ir psichiatras. Dinamiškas paciento stebėjimas, šeimos istorijos rinkimas yra vienodai svarbus.

Tyrimai, leidžiantys patikslinti diagnozę ir diferencijuoti Tourette sindromą su kitomis patologijomis: smegenų MRT ar KT, EEG, elektromiografija, elektroneurografija. Taip pat galima surinkti šlapimą, kad būtų galima nustatyti katecholaminų ir metabolitų kiekį jame. Padidėjęs dopamino, homovanilio rūgšties kiekis ir norepinefrino išsiskyrimas su šlapimu parodys ligą.

Tourette sindromo gydymas

Tourette sindromo gydymas yra individualus procesas. Konkreti schema parenkama atsižvelgiant į paciento būklę, taip pat labai priklauso nuo patologinių apraiškų sunkumo. Lengvas ar vidutinio laipsnio liga yra tinkama korekcijai naudojant tokias psichologines technikas kaip meno terapija, muzikos terapija, gyvūnų terapija. Vaikui itin svarbus psichologinis palaikymas, palankus emocinis fonas, kuriame jis egzistuoja.

Terapija gali būti optimali tik tuo atveju, jei ji pasirinkta konkrečiam vaikui:

• Esant lengvam Tourette sindromo laipsniui, pakanka tik papildomos paramos vaikui. Galima pritaikyti jo aplinką, pokyčius mokyklos procese (pavyzdžiui, suteikti galimybę Tourette sindromą turinčiam vaikui atlikti kontrolinį darbą ne bendroje klasėje, o atskirame kambaryje ir neriboti jo laiku). Tai dažnai pakanka simptomams sumažinti. Gerai, kai mokytojas susitinka su tėvais. Taigi klasėje galite parodyti vaikams mokslinį filmą apie šia liga sergančius žmones.
• Jei tikas turi įtakos paciento gyvenimo kokybei, tada jam parodomas gydymas vaistais, o tai kuo labiau sumažins ligos apraiškas. Pagrindiniai šiuo atveju vartojami vaistai yra antipsichotikai (pimozidas, haloperidolis, fluorofenazinas, penfluridolis, risperidonas), adronomimetikai (klonidinas, katapresas), benzodiazepinai (diazepamas, fenozepamas, Lorazepamas). Vaistai vartojami tik kraštutiniais atvejais, nes jų vartojimas kelia grėsmę įvairių šalutinių reiškinių atsiradimui. Teigiamo antipsichozinių vaistų poveikio galima tikėtis maždaug 25% atvejų.
• Yra įrodymų, kad Tourette sindromo formos, atsparios konservatyviam gydymui, gali būti chirurginės korekcijos, naudojant gilų smegenų stimuliavimą (DBS). Tačiau šiuo metu ši technika yra bandymo stadijoje, todėl ją naudoti vaikams gydyti draudžiama. Metodas susiveda į tai, kad chirurginių manipuliacijų pagalba elektrodai įvedami į tam tikras smegenų dalis. Aparatas, prie kurio prijungti elektrodai, dedamas į krūtinę. Jis tinkamu laiku perduoda signalą per elektrodus į smegenis, užkertant kelią kito tiko vystymuisi ar užkertant jam kelią.
• Taip pat plačiai naudojami nemedikamentiniai metodai, tokie kaip: segmentinis refleksinis masažas, mankštos terapija, akupunktūra, lazerinė refleksologija ir kt.
• Ateityje Tourette sindromo gydymas yra tokie metodai kaip biofeedback terapija, botulino toksino injekcija, siekiant atsikratyti paciento nuo balso tiko. Gydymas Cerucal parodė teigiamą poveikį, tačiau norint šį vaistą naudoti pediatrinėje praktikoje, reikia atlikti papildomus, didesnius tyrimus.

Šiuo metu haloperidolis išlieka pasirinktu vaistu. Jo veikla skirta blokuoti dopamino receptorius bazinių ganglijų srityje. Vaikams patariama pradėti vartoti 0,25 mg paros dozę kas savaitę padidinant 0,25 mg dozę. Per 24 valandas vaikas gali gauti nuo 1,5 iki 5 mg vaisto, priklausomai nuo jo amžiaus ir kūno svorio. Toks vaistas, kaip „Pimosit“, turi mažiau šalutinių poveikių, palyginti su Gadloperidol, tačiau draudžiama jį vartoti esant širdies veiklos sutrikimams.

Gydytojas, norėdamas sužinoti, ar turite Tourette sindromo simptomų, yra psichiatras.

Gydymo fone savijauta gali būti pagerinta 50% pacientų po paauglystės ar pilnametystės. Jei tikų neįmanoma visiškai pašalinti, tada terapija gali būti atliekama visą gyvenimą.

Nors liga neturi įtakos žmogaus gyvenimo trukmei, ji gali sutrikdyti jos kokybę, o kartais ir gana stipriai. Pacientai yra linkę į depresiją, panikos priepuolius ir jiems reikalinga nuolatinė psichologinė aplinkinių žmonių pagalba.

Praktiniai patarimai tėvams, turintiems vaikų, sergančių Tourette sindromu

• Savas apšvietimas ir aplinkos nušvitimas. Supratimas, kas yra Tourette'o sindromas, suteikia galimybę gilintis į vaiko problemas. Žinių šaltinis turėtų būti gydantis gydytojas, taip pat informacijos šaltiniai, tokie kaip medicinos vadovėliai, žurnalai ir straipsniai šia tema.
• Svarbu suprasti mechanizmą, dėl kurio prasideda kitas varnelė. Įrašyta tai, kas vyko prieš kitą balso ir elgesio sutrikimą, padės sukurti loginę grandinę ir nustatyti trūkčio faktorių.
• Koregavimas. Jei atitinkamai pakeisite sergančio vaiko aplinką, jo gyvenimo rutiną, tuomet tikų skaičių galima sumažinti. Dažnai padeda pertraukos nuo namų darbų, galimybė papildomai pailsėti mokykloje ir pan.
• Atkurti esamą įgūdį. Vaikas turėtų būti išmokytas valdyti tikus. Tai turėtų atlikti kvalifikuotas specialistas. Norėdamas atkurti įgūdžius, vaikas turės aiškiai suprasti tiko elgesį, kad vėliau išmoktų jį taisyti.
• Reguliarūs susitikimai su gydančiu gydytoju. Kvalifikuotas psichiatras yra įpareigotas vesti pokalbius ir užsiėmimus su vaiku, kurie pagal savo paskirtį turi ne tik psichologinę paramą, bet ir pagalbą susidorojant su jo mintimis, elgesiu, jausmais. Konsultacijose gali dalyvauti ir šeimos nariai, kuriuose auga šią problemą turintis vaikas.
• Kartais vaikui, turintiam motoriką, turėtų būti suteikta daugiau laiko rašyti klaviatūra nei rašyti ranka. Mokyklos mokytojai turėtų būti apie tai informuoti. Taip pat nedraudžia vaikui judėti ar išeiti iš klasės, jei jam to reikia. Kartais šiems vaikams turėtų būti suteiktas privatumas.

Jei reikia, galite praktikuotis su korepetitoriumi arba eiti namo.

Straipsnio autorius: Sokovas Andrejus Vladimirovičius | Neurologas

Išsilavinimas: 2005 m. Stažavosi IM Sečenovo pirmajame Maskvos valstybiniame medicinos universitete ir gavau neurologijos diplomą. 2009 m. Baigė aspirantūros specialybės „Nervų ligos“studijas.