Noonano Sindromas - Priežastys, Simptomai Ir Gydymas

2024 Autorius: Josephine Shorter | [email protected]. Paskutinį kartą keistas: 2023-12-16 21:46

Noonano sindromas kaip gydyti?

Noonano sindromas yra paveldima liga, kliniškai pasireiškianti mažu paciento augimu, taip pat kitomis somatinio vystymosi anomalijomis. Sindromas gali pasireikšti atsitiktinai, tai yra atsitiktinai, arba jis gali būti paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu.

Liga gali pasireikšti tiek vyrams, tiek moterims. Remiantis statistika, ji aptinkama vienam vaikui iš 8000. Pirmą kartą šią ligą apibūdino kardiologas-pediatras J. Noonanas, kurio vardas šiam sindromui buvo suteiktas 1971 m.

Turinys:

• Noonano sindromo simptomai
• Noonano sindromo priežastys
• Noonano sindromo diagnostika
• Noonano sindromo gydymas

Noonano sindromo simptomai

Noonano sindromo simptomai yra šie:

• Žemo ūgio. Be to, vyrų galutinis aukštis neviršija 1 m 62 cm, o moterų - 1 m 53 cm.
• Pažeidus limfos nutekėjimą iš apatinių galūnių, dėl kurio susidaro edema.
• Pterygoidinės klostės formuojasi palei kūną ir ant kaklo.
• Augimo riba pakaušyje yra nepakankamai įvertinta.
• Akių hipertelorizmas yra būdingas, tai yra, tokių žmonių regos organai yra nenormaliai plačiai išdėstyti. Dažnai yra viršutinio voko ptozė, tai yra jo ptozė. Akių pjūvis yra antimongoloidinis, ausys nuleistos žemai.
• Apskritai tokių pacientų veidas yra asimetriškas, jo forma yra treguolė, nosies tiltelis yra neproporcingai platus. Dėl šių išorinių anomalijų žmonės, turintys Noonano sindromą, yra panašūs vienas į kitą.
• Kaklas pacientams yra trumpas, alkūnės sąnariai yra deformuoti halukso formos.
• Gomurys aukštas, įkandimas patologinis.
• Sutrinka atskirų slankstelių struktūra ir forma, krūtinė yra įdubusi distalinėje dalyje ir išsikiša į proksimalinę dalį.

• Tokiems pacientams būdingas tarpskilvelinės pertvaros defektas ir kitos įgimtos širdies ir kraujagyslių anomalijos.
• Brendimas gali būti normalus arba nenormalus. Mergaitėms dažnai pastebimas vėlyvas mėnesinių priepuolis arba atvirkščiai, laiku debiutuoja mėnesinės, o brendimo metu stebimas vaisingumas. Galima išorinių lytinių organų hipoplazija.
• Kalbant apie berniukų seksualinį vystymąsi, jie dažnai serga hipogonadizmu (sėklidžių nepakankamumu žemo lytinių hormonų gamybos fone) ir kriptorchidizmu (uždelstas sėklidės nusileidimas). Dažnai Noonano sindromo pasireiškimas vyrams yra ginekomastija, tai yra pieno liaukų (vienos ar abiejų) padidėjimas. Tuo pačiu metu antrinės seksualinės savybės yra nepakankamai išvystytos, kūno plaukai yra menki, raumenys yra silpni.
• Tikriausiai sutriko psichinė raida.

Noonano sindromo priežastys

Noonano sindromo priežastys yra įsišaknijusios genetinėse mutacijose, kurios gali atsirasti atsitiktinai, arba gali būti paveldimos pagal autosominį dominuojantį modelį, tai yra, norint, kad liga vaikams kliniškai pasireikštų, pakanka vien mutacijos nešiojimo iš tėvų. Tuo pačiu rizika, kad gims sergantis vaikas, sumažėja iki 50%. Likę, sveiki vaikai bus geno nešiotojai, tačiau jie neturės klinikinių ligos požymių.

Paprastai mutantinis genas perduodamas motinos linija, nes vyrai daugeliu atvejų yra nevaisingi, o tai yra dėl rimtų reprodukcinės sistemos apsigimimų.

Noonano sindromo diagnostika

Nėra specialių žymenų, apibrėžiančių sindromą. Todėl daugiausia Noonano sindromo diagnozė yra paciento tyrimas ir klinikinių jo požymių nustatymas.

Kartais diagnozę įmanoma nustatyti dėl molekulinio genetinio tyrimo rezultato. Lygiai taip pat svarbu atskirti Noonano sindromą nuo Turnerio sindromo, Williamso sindromo, Rubinstein-Teibi sindromo ir kt.

Noonano sindromo gydymas

Noonano sindromo gydymas pirmiausia susijęs su paciento širdies ir kraujagyslių defektų atsikratymu. Be to, svarbu normalizuoti psichinę veiklą, skatinti augimą ir koreguoti sutrikimus lytinių organų srityje.

Baliono valvuloplastika naudojama plaučių vožtuvo displazijai koreguoti, kuri dažnai nustatoma pacientams, sergantiems Noonano sindromu.

Nootropiniai vaistai, taip pat kraujagyslių vaistai, naudojami psichikos sutrikimams gydyti.

Aptikus kriptorchidizmą, nurodoma skatinti lytinį vystymąsi. Paauglystės hipogonadizmui ištaisyti naudojami choriono gonadotropino preparatai, o pacientui augant - testosterono preparatai.

Augimo vaistai tampa vis populiaresni šiuolaikinėje medicinoje, kurie naudojami norint ištaisyti esamus šios srities sutrikimus pacientams, sergantiems Noonano sindromu. Tokį aktyvų augimo hormonų diegimą praktikoje lemia turimi klinikiniai duomenys, patvirtinantys jų veiksmingumą. Taigi kai kurių pacientų, gydomų tinkama terapija, ūgis buvo didesnis nei vidutinis tam tikros šeimos narių augimo greitis.

Kalbant apie ligos vystymosi prognozę, tai visiškai priklauso nuo to, kiek sunkus yra širdies ir kraujagyslių sutrikimas.

Straipsnio autorius: Mochalovas Pavelas Aleksandrovičius | d. m. n. terapeutas

Išsilavinimas: Maskvos medicinos institutas. IM Sečenovas, specialybė - „Bendroji medicina“1991 m., 1993 m. „Profesinės ligos“, 1996 m. „Terapija“.