Dauno Sindromo Analizė

2024 Autorius: Josephine Shorter | [email protected]. Paskutinį kartą keistas: 2023-12-16 21:46

Dauno sindromo analizė

Kokybiškas būsimų motinų tyrimas yra svarbi užduotis, kurios sprendimas leidžia pašalinti riziką susilaukti vaikų, turinčių nepataisomų patologijų, tokių kaip Dauno sindromas. Ankstyvosiose nėštumo stadijose privalomas AFP kraujo tyrimas, kurio rodikliai naudojami vaisiaus apsigimimams nustatyti. Toks biocheminis tyrimas atliekamas nuo 15 iki 20 nėštumo savaitės. Chorioninio gonadotropino (hCG) kiekio kraujyje nustatymas skiriamas nuo 14 iki 18 nėštumo savaitės.

Chorioninio gonadotropino kiekis padidėja dėl daugelio priežasčių, įskaitant Dauno sindromą. Apie galimus vaisiaus vystymosi sutrikimus galima sužinoti analizuojant estriolį kraujo serume. Kuo labiau sumažėja hormono lygis, tuo didesnė vaisiaus būklės patologinių pokyčių tikimybė. Laisvo estriolio kiekis, mažesnis nei 40%, laikomas pavojingu.

Nurodyti analizę gali būti vyresnių nei 35 metų motinų amžius, nes būtent jos padidina vaikų, turinčių chromosomų patologiją, tikimybę.

Visi išvardyti prenataliniai atrankos tyrimai, be abejo, yra labai svarbūs ir privalomi kiekvienai nėščiai moteriai, tačiau jie negarantuoja tikslaus Dauno sindromo nebuvimo nustatymo, jie tik leidžia gydytojui priimti sprendimą dėl tolesnės diagnostikos, sudėtingesnės, o tai yra gimdos punkcija.

Be būsimos motinos tyrimo, būtina ištirti ir visus šeimos narius. Kiekvieno iš sutuoktinių kraujyje, tiriant kariotipą, galima rasti lygiai tą patį papildomą chromosomų fragmentą (žymimąją chromosomą), kaip ir vaisiuje. Šiuo atveju tokia aplinkybė laikoma palankia.

Jei papildoma chromosoma atsirado pirmą kartą, patartina atlikti išsamesnį tyrimą naudojant molekulinius metodus specialiuose medicinos ir genetinių tyrimų centruose, kur jie pateiks tikslią vaisiaus vystymosi prognozę. Ypač rizikuoja sutuoktiniai, turintys vaiką su chromosomų patologija, jie gali turėti kitą panašia liga sergančią vaiką.

n

Ultragarso galimybės diagnozuojant Dauno sindromą ankstyvosiose nėštumo stadijose gali tik nurodyti tokios patologijos buvimą, tačiau neįmanoma to nustatyti labai patikimai. Vėlesniu nėštumo laikotarpiu ultragarso įrangoje galima aptikti daugiau diagnostinių požymių. 11-13 nėštumo savaitę atliekant ultragarsą nustatomas apykaklės zonos storis, o tai gali reikšti riziką susilaukti kūdikio su Dauno sindromu.

Veiksmingiausios ir dažniausiai pasitaikančios medicininės ir genetinės diagnostikos rūšys: chorioninių gaurelių tyrimas, amniocentezė. Jie gali būti atliekami pirmąjį trimestrą, šiuo laikotarpiu greičiausiai bus pripažintas pažeidimas chromosomų rinkinyje ir jų struktūroje. Invazinės prenatalinės diagnostikos metodai yra labai sudėtingos procedūros.

Amniocentezė atliekama 15-20 savaičių, per pilvo sienelę įpilant ploną adatą į vaisiaus pūslę, kad būtų ištirtas vaisiaus vandenys. Pagal iš skysčio izoliuotas ląsteles sprendžiama apie vaisiaus sveikatą. Chorioninių gaurelių tyrimas atliekamas pašalinant mažiausią chorioninio audinio dalelę, iš kurios susidaro placenta, naudojant lanksčią kateterį, įstatytą per gimdos kaklelio kanalą, arba pradūrus pilvo sieną.

Galimybė atlikti tyrimą ankstyvosiose nėštumo stadijose (7–9 savaitės) reiškia laiku nutraukti nėštumą, jei atskleidžiamos rimtos vaisiaus patologijos. Chorioninių gaurelių tyrimo rezultatus galima gauti per 7–10 dienų. Vandenilio skysčio tyrimai tiksliausiai patvirtina diagnozę.

Chromosomų sutrikimas, pavadintas anglų gydytojo Johno Downo, kuris pirmasis apibūdino ligos simptomus, vardu pasireiškia 1 atveju iš 600 gimdymų.

Šiuolaikinė medicina leido ankstyvą negimusio vaiko diagnozę nėštumo metu, o tai leidžia patvirtinti arba paneigti preliminarią diagnozę ir priimti tinkamus sprendimus dėl vaisiaus nešiojimo tęsimo ar nutraukimo. Visi tyrimų etapai yra neprivalomi ir gali būti atliekami tik gavus būsimos motinos sutikimą. Dauno sindromas yra rimtas nukrypimas nuo normos, fizinių sutrikimų diapazonas ir protinio atsilikimo laipsnis kiekvienu atveju yra individualūs.

Dauguma Dauno sindromą turinčių kūdikių yra gerai išsilavinę, jie gali lankyti darželius ir mokyklas. Tokie ypatingi vaikai turi ne tik silpnybių, bet ir stipriųjų pusių, juos galima išmokyti beveik visko, svarbiausia - mylėti, rūpintis ir nuolat taisyti savo sveikatą specialiose gydymo įstaigose.

Straipsnio autorius: Mochalovas Pavelas Aleksandrovičius | d. m. n. terapeutas

Išsilavinimas: Maskvos medicinos institutas. IM Sečenovas, specialybė - „Bendroji medicina“1991 m., 1993 m. „Profesinės ligos“, 1996 m. „Terapija“.