Dauno Sindromo Požymiai Nėštumo Metu

2024 Autorius: Josephine Shorter | [email protected]. Paskutinį kartą keistas: 2023-12-16 21:46

Dauno sindromas nėštumo metu

Dauno sindromą pirmą kartą apibūdino anglų gydytojas Johnas Downas - tai yra chromosomų rinkinio pažeidimas, tiksliau sakant, papildomo 21-osios chromosomos buvimas vaiko chromosomų rinkinyje, gautame iš tėvo ar motinos. Paprastam vaikui turėtų būti 46 chromosomos, vaikui su Dauno sindromu - 47, dėl to sutrinka fizinis ir protinis atsilikimas. Šis sindromas pasireiškia 1 iš 600-700 vaikų. Daugelį metų vykdydama mokslinių tyrimų praktiką mokslininkai, išsiaiškinę kiaušialąstės chromosomų skirtumų pažeidimo priežastis, nustatė, kad tai priklauso nuo amžiaus, kai močiutė (motinos pusėje) pagimdė dukterį, nuo moters ir vyro amžiaus, glaudžiai susijusios santuokos.

Tokios patologijos tikimybė gali būti 20 metų moterų (1: 1500) vaikams ir moterims, sulaukusiems 40 metų (1 iš 100). Ilgą laiką paveldima liga buvo diagnozuota naudojant amniocentezės metodą, kuris buvo vaisiaus vandenų paėmimas per ploną adatą per nėščios moters pilvo punkciją.

Specialus baltymas - alfa-fetoproteinas (AFP), kurį gamina vaisiaus kepenys, išsiskiria į vaisiaus vandenis, tada patenka į būsimos motinos kraują, atsižvelgiant į jos veninio kraujo AFP lygį, ir daromos atitinkamos išvados. Žemesnis už normą lygis rodo Dauno sindromo vystymąsi vaisiuje, o virš normos - nervinio vamzdelio patologiją. Padidėjus terminui, AFP lygis nuolat auga. Tačiau šio metodo negalima naudoti visoms nėščioms moterims ištirti dėl kai kurių kiekvienos iš jų savybių.

Ši procedūra atliekama tik moterims, kurioms kyla pavojus vėlai gimdyti. Yra dar keli diagnostikos metodai, leidžiantys atpažinti vaisiaus patologijos vystymąsi net prenataliniu laikotarpiu. Tai yra žmogaus chorioninio gonadotropino kraujo tyrimas, atliktas 10-13 savaičių laikotarpiui, ir alfa-fetoproteinų (AKF) tyrimas nuo 16 iki 18 savaičių. Tokie atrankos testai neduoda šimtaprocentinės garantijos diagnozei nustatyti, jie gali parodyti teigiamus ir neigiamus rezultatus.

Tačiau chorioninių gaurelių biopsija leidžia tikrai įsitikinti, ar vaikas turi chromosomų patologiją, ar ne.

Visą procedūrą prižiūri ultragarso aparatas, kuris naudojamas nėštumo amžiui nustatyti ir placentai lokalizuoti. Zondas su spekuliu įkišamas per makštį ir pašalinamas chorioninių gaurelių gabalas, kuris yra plonas, panašus į pirštus. Placentos ląstelėse yra genetinė informacija, leidžianti nustatyti išorinę chromosomų struktūrą ir jų skaičių, taip pat vaiko lytį.

Dauno sindromo požymiai

Atliekant vaisiaus ultragarsą 14 nėštumo savaičių, galima nustatyti skeleto kaulų formavimosi pažeidimą, apykaklės erdvės išsiplėtimą daugiau nei 5 mm, žarnos echogeniškumą, širdies defektų buvimą, inkstų dubens išsiplėtimą, smegenų kraujagyslių rezginio cistos susidarymą. Aukštos kvalifikacijos specialistas gali nustatyti, kad vaisiuje nėra nosies kaulo, gimdos kaklelio raukšlių, o tai reiškia poodinio skysčio kaupimąsi. Visa tai rodo Dauno sindromo požymius.

Galutinė diagnozė nustatoma iki penkto nėštumo mėnesio pabaigos. Dauno sindromas atpažįstamas, nes jis turi vaiko išvaizdos bruožų, būtent: nuožulnios akys ir plokščias veidas, plačios lūpos ir platus plokščias liežuvis su išilginiu grioveliu, apvali galva su nuožulnia kakta. Trumpas platus kaklas. Ausinės yra žemai su prikibusia skiltimi.

Tai galima nustatyti ir akimis; ant rainelės pastebimos vadinamosios Brushfield dėmės. Plaukai yra reti, plaukai yra minkšti, tiesūs, kaklo žemo augimo linija. Kelio formos ar piltuvėlio formos krūtinė. Sutrumpėja viršutinė ir apatinė galūnės, ištiestos rankos ir kojos. Jiems taip pat būdingas sutrumpintas ir išlenktas mažasis pirštas su dviem grioveliais. Delnai turi tik vieną skersinę keturių pirštų vagą. Pastebimi vidaus organų pokyčiai ir nenormalus dantų augimas.

Nors Dauno sindromą gaubia daugybė išankstinių nuostatų ir klaidingų nuomonių, nėra prasmės ieškoti kaltininko. Manoma, kad ateityje šią patologiją turintys vaikai yra menkai apmokyti, atsilieka nuo protinio vystymosi. Bet visa tai paneigia daugelio žmonių, kurie turi savo individualias savybes, turi savo įpročius ir pomėgius, gyvenimo pavyzdys. Tai nesutrukdė aktoriui Pascaliui Duquesne išgarsėti ir gauti Kanų kino festivalio sidabrinį apdovanojimą.

Sėkmingas amerikiečių aktorius Chrisas Burke'as su šia diagnoze gyvena visavertį gyvenimą. Muzikantą ir kompozitorių Ronaldą Jenkinsą vertina milijonai klausytojų, dievinančių elektroninę muziką, jis laikomas genijumi. Yra atvejų, kai Dauno sindromą turintys jaunuoliai tampa įvairių sporto šakų čempionais.

Straipsnio autorius: Mochalovas Pavelas Aleksandrovičius | d. m. n. terapeutas

Išsilavinimas: Maskvos medicinos institutas. IM Sečenovas, specialybė - „Bendroji medicina“1991 m., 1993 m. „Profesinės ligos“, 1996 m. „Terapija“.