Dauno Sindromas - Dauno Sindromo Priežastys, Simptomai, Formos Ir Gydymas

2024 Autorius: Josephine Shorter | [email protected]. Paskutinį kartą keistas: 2023-12-16 21:46

Dauno sindromo priežastys ir simptomai

Dauno sindromas - liga?

Dauno sindromas yra genetinė anomalija, įgimta chromosomų liga, atsirandanti dėl padidėjusio chromosomų skaičiaus.

Šis sutrikimas pasitaiko gana dažnai - 1 vaikui iš 650 naujagimių. Šie kai kurių medicinos šaltinių nukrypimai vadinami „Dauno liga“, tačiau mokslininkai galvoja kitaip ir terminu Dauno sindromas reiškia tam tikrą ypatybių ir simptomų rinkinį, kurį dar 1866 metais aprašė anglų gydytojas Johnas Downas.

Dauno sindromas sukelia

Po 93 metų, 1959 m., Prancūzų mokslininkas Gerardas Lejeune'as nustatė tikrąją sindromo priežastį - papildomos chromosomos atsiradimą. Žmogaus kūno ląstelėse yra 46 chromosomos, kuriose yra požymių, kuriuos vaisius paveldi iš tėvų. Chromosomų rinkinys yra tas pats porų chromosomų, vyrų ir moterų, skaičius. Vaikų, gimusių su Dauno sindromu, 21-oji pora turi papildomą chromosomą, todėl yra 47 chromosomos. Tai yra pagrindinė Dauno sindromo išsivystymo priežastis.

Daugybė tyrimų patvirtina Dauno sindromo dažnio priklausomybę nuo motinos amžiaus; vidutinis sergančių vaikų pagimdžiusių moterų amžius yra 33 ir daugiau metų. Tačiau yra atvejų, kai 19 metų jaunos motinos turi vaikų su šia patologija.

Dauno sindromo simptomai

Dauno sindromo simptomai gali būti pastebimi jau gimus naujagimiui. Būdingi fiziniai skirtumai yra ryškūs ir aiškiai matomi išvaizda: plokščias veidas, pasvirusi akių dalis, viršutinio voko klostė, netaisyklinga kaukolės forma, plokščias pakaušis, mažos auselės, trumpos apatinės ir viršutinės galūnės, trumpi pirštai, išlenktas mažasis pirštas, ant jo yra skersinė raukšlė delnus.

Neįprasti, kaip jie vadinami „saulėtais vaikais“, dažnai turi širdies ydų, jiems būdingas kaulų augimo slopinimas ir iškraipymas, protinis atsilikimas, sumažėjęs raumenų tonusas, sutrikusi judesių koordinacija. Tokie vaikinai vėliau pradeda vaikščioti, kalbėtis, tačiau daugelis jų turi ausis muzikai, jie yra labai linksmi, meilūs ir paslaugūs.

Susidaro Dauno sindromas

1. Trisomija reiškia turėti tris, o ne dvi chromosomas. Tyrimų analizės patvirtino, kad papildoma autosomų grupės chromosoma lemia nenormalų embriono vystymąsi. Dauno ligos atsiradimas siejamas su moters kūno „nusidėvėjimu“ir lytinių organų ligomis, su moters gyvenimo epizodais, kai gimė mirę vaikai arba mirę ankstyvame amžiuje.

2. Translokacijos Dauno sindromas - geno ar chromosomos fragmento perkėlimas į kitą tos pačios arba kitos chromosomos padėtį. 13-15-oji ir 21-22-oji autosomos dalyvauja perkėlime, tačiau chromosomų skaičius rinkinyje išlieka lygus 46. Tikimybė susirgti vaiku šiuo atveju priklauso nuo tėvo - mutacijos nešėjo, o ne nuo motinos amžiaus.

Kūdikiai, turintys translokacijos sindromą, sudaro 5% viso Dauno liga sergančių vaikų skaičiaus.

3. Dauno sindromas su mozaika

Mozaikizmas - trečiasis chromosomų anomalijų tipas išreiškiamas kai kuriose ląstelėse esant normaliam 46, o kitose - 47 chromosomoms, tai yra trisomijai 21-oje chromosomų poroje. Šio reiškinio dažnis yra 1% viso Dauno sindromą turinčių vaikų skaičiaus. Kai kuriems vaikams būdingi ryškūs patologiniai požymiai arba jie yra lengvi. Jie yra intelektualiai stipresni nei vaikai, turintys translokacijos Dauno sindromą. Nenormalaus chromosomų rinkinio atsiradimas yra susijęs su kai kurių mejozės fazių pažeidimu. Būdama 35 metų moters kūnas keičia hormonų pusiausvyrą ir kiaušinių formavimosi pokyčius.

Dauno sindromo gydymas

Visų pirma, reikėtų atkreipti dėmesį į tėvų tyrimą iki vaiko gimimo. Konsultacijos su genetikais nustatys riziką susirgti vaiku. Vienas iš labiausiai paplitusių genetinių sutrikimų, Dauno sindromas laikomas neišgydomu.

Daugumai vaikų, kenčiančių nuo šios patologijos, keičiasi kraujo ir šlapimo parametrai, padidėja fermentų aktyvumas kraujo serume, padidėja aminorūgščių kiekis šlapime ir kraujyje. Stebimi laidumo sutrikimai ir rimti širdies ritmo sutrikimai.

Ilgalaikis gydymas tiroidinu duoda gerų rezultatų sergant Dauno sindromu. Teigiamą poveikį galima pasiekti vartojant vaistą „prefizon“. „Niamido“ir jo analogo „nuredal“naudojimas (nesant kepenų veiklos sutrikimų) turi teigiamą poveikį vaiko, turinčio tokią diagnozę, raidos gerinimui. Šie vaistai turi antidepresinį poveikį.

Puikus veikimas naudojant „Nerobil“, „Dianabol“- vaistus, reguliuojančius medžiagų apykaitą. Bendra stiprinamoji terapija preparatais, kuriuose yra kalcio, geležies, alavijo sulčių, teikia didelę paramą.

Mokslas padarė didelę pažangą į priekį ir šiandien kamieninių ląstelių įvedimas leidžia teigiamai paveikti visas vaiko kūno sistemas ir stiprinti imuninę sistemą, išgydyti pažeistas audinių ląsteles ir atkurti normalią organų mitybą. Šis gydymas žymiai normalizuoja kaulų augimą, atstato smegenų funkciją ir vystymąsi. Gydymas turi būti atliekamas laiku ir turi būti pradėtas iškart po kūdikio gimimo.

Be viso to, tai teigiamai veikia Dauno sindromą turinčių vaikų vystymąsi, ugdo savęs priežiūros įgūdžius, užsiėmimus pas logopedą ir bendravimą su vaikais.

Pastaba: bet kurį iš išvardytų vaistų galima vartoti tik pasitarus su gydytoju!

Straipsnio autorius: Mochalovas Pavelas Aleksandrovičius | d. m. n. terapeutas

Išsilavinimas: Maskvos medicinos institutas. IM Sečenovas, specialybė - „Bendroji medicina“1991 m., 1993 m. „Profesinės ligos“, 1996 m. „Terapija“.