Kaip Apibrėžiamas Dauno Sindromas?

2024 Autorius: Josephine Shorter | [email protected]. Paskutinį kartą keistas: 2023-12-16 21:46

Kaip apibrėžiamas Dauno sindromas?

Dauno sindromas yra paveldima anomalija, kurios priežastis yra patologija chromosomų divergencijos procese formuojantis reprodukcinėms ląstelėms, užtikrinanti paveldimos informacijos perdavimą iš tėvų savo vaikams. Daugumoje pacientų, sergančių Dauno sindromu, vietoj dviejų 21 chromosomos pastebimi trys. Mažesnis procentas atvejų, tačiau jie vis dar yra, kai patologija yra susijusi su chromosomos fragmento buvimu.

Šiandien sveikatos priežiūra imasi visų priemonių, kad kiekviena moteris, turėdama išsamią informaciją, galėtų pati priimti sprendimus dėl nėštumo. Jei yra įtarimas, kad moteris nešioja vaiką, kurio tikimybė yra Dauno sindromas, tada jai suteikiama galimybė tiksliai patvirtinti diagnozę. Tyrimui naudojami patikri ir lengvai atliekami patikros metodai.

Prenatalinė patikra - tai diagnostinių priemonių kompleksas, siekiant nustatyti grubias vaisiaus patologijos vystymosi anomalijas. 10-14 nėštumo savaitę atliekamas ultragarsinis tyrimas (ultragarsas), patikrinamas apykaklės erdvės storis. 20-24 savaitę nustatomi smegenų ir nugaros smegenų, inkstų defektai, galūnių vystymosi defektai, veido patologijos ir virškinimo sistemos vystymosi pažeidimas.

30-32 savaitę nustatomi širdies ydos, šlapimo takų obstrukcija, hidrocefalija. Nors ultragarso diagnostikos specialistai gali daryti prielaidą apie Dauno sindromo buvimą negimusiam vaikui dėl kelių pagrindinių priežasčių, vis tiek nėra taip lengva nustatyti Dauno sindromą ultragarsu. Tai yra vizualinis tyrimas ir dažnai diagnozuojamas Dauno sindromas ir gimsta normalus kūdikis. Biocheminis patikrinimas atliekamas 10-13 nėštumo savaitę, jis tiksliau nustato specifinių medžiagų, turinčių įtakos organų patologijų formavimuisi, pokytį.

Jei nustatoma didelė rizika, skiriamas invazinis metodas vaisiaus kariotipui diagnozuoti. Atlikus atitinkamus tyrimus ir gavus rezultatus, jei jie yra teigiami, skiriama amniocentezė arba chorio biopsija, kuri apima vaisiaus vandenų gavimą iš vaisiaus ertmės ir vaisiaus ląstelių tyrimą. Vykdant amniocentezės procedūrą, nėščiai moteriai atliekama mikroskopinė punkcija pilve, o vaisiaus vandenys imami plona adata.

Šis metodas buvo naudojamas diagnozuoti nėščioms moterims, vyresnėms nei trisdešimt penkeri metai, tačiau dėl daugybės funkcijų šis metodas netinka visiškam nėščių moterų patikrinimui. Be to, Dauno sindromą turintis vaikas taip pat gali gimti 20 metų moteriai. Būtent jiems sukurta neinvazinė antenatalinė diagnostika, leidžianti nustatyti įvairius nėščių moterų veninio kraujo biocheminius žymenis. Chorioninė biopsija yra punkcija į moters pilvą medžiagai iš placentos surinkti.

n

Placentocentezė atskleidžia pasekmes po infekcijos nėštumo metu. Jis atliekamas antruoju nėštumo trimestru, taikant bendrą anesteziją. Kordocentezė yra metodas, 18-tą savaitę naudojamas virkštelės kraujui tirti. Sindromo simptomus apibūdino anglų gydytojas Langdonas Downas 1866 m. Jie ryškūs ir pastebimi jau pačiomis pirmosiomis naujagimio gyvenimo dienomis.

Tokie vaikai išoriškai skiriasi nuo kitų vaikų: mažas smakras, vertikalios odos raukšlės, dengiančios vidurinį plaštakos plyšio kampą, buvimas plokščiu nosies tilteliu, skersine delno raukšle, išsikišusiu liežuviu, baltos dėmės ant rainelės (Brushfield dėmės). Jų galūnės išsiskiria dideliu atstumu tarp nykščio ir smiliaus, lenkto mažojo piršto. Vaikai išsiskiria įstrižu mongoloidiniu akių pjūviu, maža galva, trumpu kaklu, plokščiu veidu ir netaisyklingu įkandimu.

Jie gimsta su trumpomis rankomis ir kojomis, sutrikusia judesio koordinacija ir silpnu raumenų tonusu. Tai atsitinka gana dažnai įgimta leukemija, susiaurėjimas ar dvylikapirštės žarnos atrezija. Be to, vaikams, kuriems nustatyta ši diagnozė, dažnai nustatomi širdies defektai ir endokrininės sistemos sutrikimai. Jiems būdingas lėtumas, kaulų augimo iškraipymai, raidos sutrikimai ir protinis atsilikimas. Dauno sindromas atsiranda atsitiktinai.

Tam neturi įtakos aplinka. Procentais gaunama papildoma 21 chromosomos kopija: 88% - iš motinos; 8% - iš tėvo; 2% - dėl klaidų ląstelių dalijimosi metu po apvaisinimo proceso, sujungus kiaušinį ir spermą; Šiuolaikiniai diagnostikos laimėjimai gali užkirsti kelią vaikų, kuriems diagnozuotas Dauno sindromas, gimimui. Ieškodami diagnostinės pagalbos galėsite pasirūpinti savimi ne tik visą nėštumą, bet ir visą savo gyvenimą.

Straipsnio autorius: Mochalovas Pavelas Aleksandrovičius | d. m. n. terapeutas

Išsilavinimas: Maskvos medicinos institutas. IM Sečenovas, specialybė - „Bendroji medicina“1991 m., 1993 m. „Profesinės ligos“, 1996 m. „Terapija“.