Dauno Sindromas Naujagimiams

2024 Autorius: Josephine Shorter | [email protected]. Paskutinį kartą keistas: 2023-12-16 21:46

Dauno sindromas naujagimiams

Vaiko gimimas yra didžiulė laimė kiekvienai šeimai, tėvai svajoja, kad jų kūdikis gimtų sveikas. Bet kurios ligos turinčio vaiko gimimas tampa rimtu išbandymu. Dauno sindromą, pasireiškiantį vienam iš tūkstančio vaikų, sukelia papildomos chromosomos buvimas organizme, dėl kurio sutrinka psichinė ir fizinė vaiko raida. Šie vaikai turi daug somatinių ligų.

Dauno sindromą diagnozuoti galima iškart po vaiko gimimo, remiantis būdingais požymiais, kurie matomi be genetinių tyrimų. Tokius vaikus skiria maža apvali galva, plokščias veidas, trumpas ir storas kaklas su užlenkimu pakaušyje, mongoloidinis akių pjūvis, liežuvio sustorėjimas su giliu išilginiu grioveliu, storos lūpos, suplotos ausies ausinės su akytomis skiltimis. Ant akių rainelės pastebima daugybė baltų dėmių, pastebimas padidėjęs sąnarių judrumas ir silpnas raumenų tonusas.

Kojos ir rankos pastebimai sutrumpėja, mažieji rankų pirštai yra išlenkti ir turi tik du lankstymo griovelius. Delnas turi vieną skersinį griovelį. Yra krūtinės ląstos deformacija, žvairumas, bloga klausa ir rega arba jų nėra. Dauno sindromą gali lydėti įgimti širdies ydos, leukemija, virškinimo trakto sutrikimai, nugaros smegenų vystymosi patologija.

Norint padaryti galutinę išvadą, atliekamas išsamus chromosomų rinkinio tyrimas. Šiuolaikinės specialios technikos leidžia sėkmingai ištaisyti Dauno sindromą turinčio kūdikio būklę ir pritaikyti jį įprastam gyvenimui. Dauno sindromo priežastys nėra iki galo suprastos, tačiau yra žinoma, kad su amžiumi moteriai tampa sunkiau gimdyti sveiką vaiką.

Dauno liga yra genetinė anomalija, įgimta chromosomų liga, atsirandanti padidėjus chromosomų skaičiui. Vaikai, turintys sindromą, ateityje kenčia nuo medžiagų apykaitos sutrikimų ir nutukimo, jie nėra vikrūs, fiziškai silpnai išsivystę, pažeidžia judesio koordinaciją. Būdingas Dauno sindromą turinčių vaikų bruožas yra uždelstas vystymasis.

Manoma, kad dėl sindromo visi vaikai atrodo panašūs, tačiau taip nėra, tarp kūdikių yra daug panašumų ir skirtumų. Jie turi tam tikrų fiziologinių bruožų, būdingų visiems žmonėms, turintiems Dauno sindromą, tačiau jie taip pat turi iš tėvų paveldėtus bruožus ir yra panašūs į savo seseris ir brolius. 1959 m. Prancūzų profesorius Lejeune paaiškino, kas sukėlė Dauno sindromą, jis įrodė, kad tai nulėmė genetiniai pokyčiai, papildomos chromosomos buvimas.

n

Paprastai kiekvienoje ląstelėje yra 46 chromosomos, pusę vaikų gauna iš motinos, o pusę - iš tėvo. Dauno sindromą turintis asmuo turi 47 chromosomas. Dauno sindrome yra trys pagrindiniai chromosomų anomalijų tipai, tokie kaip trisomija, kuri reiškia trigubą 21 chromosomos ir yra visose. Tai atsiranda dėl mejozės proceso pažeidimo. Translokacijos formą išreiškia vienos 21-osios chromosomos peties pritvirtinimas prie kitos chromosomos; su mejoze abu palieka susidariusią ląstelę.

Mozaikos formą lemia vienos iš ląstelių mitozės proceso sutrikimai blastulės ar gastrulės stadijoje. Tai reiškia, kad 21 chromosomos trigubėjimas yra tik šios ląstelės dariniuose. Galutinė diagnozė ankstyvosiose nėštumo stadijose nustatoma gavus kariotipo tyrimo rezultatus, kuriuose pateikiama informacija apie ląstelių mėginyje esančių chromosomų dydį, formą ir skaičių. Tai daroma du kartus per 11-14 savaičių ir 17-19 nėštumo savaičių. Taigi galite tiksliai nustatyti apsigimimų ar negimusių vaikų kūno priežastis.

Jei nieko negalima pakeisti, moters sprendimas gimdyti tokį vaiką yra nekintamas ir neįprasto kūdikio išvaizda tampa faktu, tada ekspertai pataria motinoms, iškart diagnozavus vaikui Dauno sindromą, įveikti depresiją ir padaryti viską, kad vaikas galėtų pats sau pasitarnauti. Daugeliu atvejų chirurginės intervencijos yra būtinos tam tikrai patologijai pašalinti, tai susiję su vidaus organų būkle.

Tai turėtų būti atliekama praėjus 6 ir 12 mėnesių, o ateityje kasmet patikrinkite skydliaukės funkcinį pajėgumą. Buvo sukurta daug įvairių specialių programų, leidžiančių tokiems vaikams pritaikyti gyvenimą. Nuo pirmųjų gyvenimo savaičių turėtų būti glaudus tėvų ir vaiko bendravimas, motorikos įgūdžių, pažintinių procesų ir bendravimo plėtra. Sulaukę 1,5 metų, vaikai gali lankyti grupines pamokas, ruošdamiesi darželiui.

Sulaukę 3 metų amžiaus, darželyje nustatę Dauno sindromą turintį vaiką, tėvai suteikia jam galimybę surengti papildomas specialias klases, bendrauti su bendraamžiais. Dauguma vaikų, žinoma, mokosi specializuotose mokyklose, tačiau vidurinės mokyklos kartais tokius vaikus priima.

Straipsnio autorius: Mochalovas Pavelas Aleksandrovičius | d. m. n. terapeutas

Išsilavinimas: Maskvos medicinos institutas. IM Sečenovas, specialybė - „Bendroji medicina“1991 m., 1993 m. „Profesinės ligos“, 1996 m. „Terapija“.