Dauno Sindromas Ultragarsu

2024 Autorius: Josephine Shorter | [email protected]. Paskutinį kartą keistas: 2023-12-16 21:46

Dauno sindromas ultragarsu

Šiandien ultragarso diagnostika yra saugiausias akušerijos tyrimo metodas. Pagrindinis stebėjimo tikslas nėštumo metu yra sumažinti nepageidaujamų rezultatų dažnį. Tyrimai padeda nustatyti daugybę vaisiaus patologijų, įskaitant Dauno sindromo tikimybę. Sindromo pavadinimas kilęs iš gydytojo Johno Langdono Downo vardo, kuris apibūdino šios ligos simptomus. Prancūzų profesorius Lejeune įrodė, kad sindromas yra susijęs su genetiniais pokyčiais.

Žodis „sindromas“žymi daugybę požymių ir simptomų, gydytojai ir mokslininkai nelaiko šių genetinių sutrikimų liga. Dauno sindromas yra gana retas atvejis, tokia diagnozė vienodai būdinga tiek berniukams, tiek mergaitėms. Nustatyta, kad Dauno sindromo išsivystymas naujagimiams priklauso nuo motinos amžiaus; sulaukus 35 metų tikimybė yra 1 atvejis iš 600 vaikų, gimusių, po 45 metų vienas iš 32 vaikų gali gimti su šiuo sutrikimu.

Veiksnys, didinantis bet kurios vaiko chromosomų ligos atsiradimo riziką, yra motinos ir tėvo chromosomų struktūros pokyčiai. Yra kelios Dauno sindromo formos: trisomija, mozaika ir translokacija. Svarbu sužinoti informaciją apie ligos formą tėvams, jau turintiems Dauno sindromą turintį vaiką, nes formos turi skirtingą tikimybę atkurti vaiką su tokia diagnoze.

Vaikams, turintiems Dauno sindromą, būdingi kai kurie išoriniai požymiai, jie turi plokščią veidą su nuožulniu akies pjūviu, storomis lūpomis, platų plokščią liežuvį su giliu išilginiu grioveliu, apvalią galvą, nuožulnią siaurą kaktą, mažus ausies kaušelius su padidėjusia skiltimi. Akių rainelė dėmėta, plaukai ant galvos minkšti, ant kaklo žemo augimo linija. Tokiems vaikams būdingos sutrumpėjusios ir išsiplėtusios rankos ir kojos, trumpas į vidų išlenktas mažasis pirštas.

Pastebimas chaotiškas dantų augimas, didelis gomurys, patologiniai virškinimo sistemos pokyčiai ir širdies ydos. Ultragarso tyrimas yra visiškai nekenksmingas vaisiui; šią procedūrą galima atlikti bet kuriame nėštumo etape, tačiau daugiau informacijos gaunama 12–14, 21–24 ir 32–34 savaitėmis. 12-14 savaičių ultragarsinis tyrimas atskleidžia riziką susilaukti kūdikio, kurio chromosomų skaičius yra nenormalus. 21-24 savaičių laikotarpiu ultragarsas skiriamas anatominėms kūdikio ypatybėms nustatyti.

Tyrimo, atlikto ultragarso įranga, tikslumas priklauso nuo gydytojo profesinio pasirengimo, technologijų kokybės ir daugelio kitų priežasčių. 32–34 savaičių laikotarpis leidžia nustatyti nukrypimus, kurie atsiranda vėliau. Dauno sindromas yra gana dažna chromosomų patologija, atsirandanti atsitiktinai ir nereaguojanti į gydymą. Ultragarso pagalba negalima teigti, kad vaikas turi psichinių sutrikimų.

n

Bet šis tyrimas padeda nustatyti chromosomų žymenis, pavyzdžiui, apykaklės zonos storį, kaklo-parietalio dydį, nosies kaulo ilgį ir kt. Ultragarso tyrimo pagalba galima nustatyti vidutines ir dideles širdies patologijas, plaučių kamieno stenozę, tačiau tik tuo atveju, jei patologijos sunkumas yra didelis … Vaisiaus anatomijos įvertinimas leidžia nustatyti apsigimimų buvimą, tačiau ne visus, jei viskas vienodai, nėštumą galima nutraukti tėvų prašymu.

Ultragarso tyrimas neleidžia diagnozuoti Dauno sindromo su 100% garantija, šis metodas leidžia tik įtarti jo buvimą. Šiuolaikinė ultragarso technologija leidžia jums gauti dviejų ir trijų matmenų vaisiaus vaizdus. Trimatės reprodukcijos ultragarsu nustatomas stuburo išvaržos buvimas, veido griaučių defektai ir kt. Tyrimas dvimatiu ultragarso aparatu turi daugiau pranašumų nustatant vidaus organų defektus.

Apibrėžti ir nustatyti Dauno sindromą nėra lengva užduotis. Ultragarsas negali atmesti vaisiaus chromosomų anomalijų galimybės. Norint efektyviau diagnozuoti Dauno sindromą, patartina pradurti vaisiaus vandenų ertmę kontroliuojant ultragarso aparatą. Tokiu būdu gavus medžiagos tyrimams, gaunama išsami informacija apie chromosomų rinkinį ir kai kurių genų tyrimus. Ši procedūra atliekama, jei rizika yra maždaug 2% iš 100 ir daugiausia siūloma moterims po 35 metų.

Ultragarso aparatuose, naudodami specialius modulius, taikydami Doplerio metodą, jie patikrina vaisiaus būklę pagal kraujo apytakos intensyvumą jo induose, placentoje, virkštelėje ir motinos gimdos induose. Rodikliai, pagal kuriuos nustatoma Doplerio ultragarso procedūros elgsena, yra vaisiaus dydžio ir brendimo laikotarpio neatitikimas. Deja, Dauno sindromo profilaktikai nėra, jo negalima išvengti ar išgydyti.

Straipsnio autorius: Mochalovas Pavelas Aleksandrovičius | d. m. n. terapeutas

Išsilavinimas: Maskvos medicinos institutas. IM Sečenovas, specialybė - „Bendroji medicina“1991 m., 1993 m. „Profesinės ligos“, 1996 m. „Terapija“.