Pjautuvo Pavidalo Ląstelių Anemija - Priežastys, Simptomai Ir Gydymas

2024 Autorius: Josephine Shorter | [email protected]. Paskutinį kartą keistas: 2024-01-07 17:50

Pjautuvo pavidalo ląstelių anemija

Pjautuvo pavidalo ląstelių anemija yra paveldima kraujodaros sistemos liga. Patologijai būdingas hemoglobino grandinių susidarymo pažeidimas eritrocituose.

Pagal TLK-10 pjautuvinės anemijos kodas yra D57, o pagal TLK-9 - 282,6.

Turinys:

• Pjautuvo pavidalo ląstelių anemija - kas tai?
• Pjautuvinės anemijos priežastys
• Pjautuvinės anemijos vystymosi mechanizmas
• Kaip pasireiškia pjautuvinė anemija
• Kaip nustatoma pjautuvinė ląstelių liga?
• Pjautuvinės anemijos gydymas
• Profilaktika ir prognozė

Pjautuvo pavidalo ląstelių anemija - kas tai?

Pjautuvo pavidalo ląstelių anemija pagrįstai laikoma sudėtingiausia paveldima kraujo liga. Šiuo atveju paciento organizme vietoj hemoglobino A gaminamas hemoglobinas S.

Mutavusio baltymo struktūra yra netaisyklinga, todėl jam būdingos savybės, kurių jis paprastai neturėtų turėti. Raudonieji kraujo kūneliai, pernešantys hemoglobiną S, keičia savo formą iš dvigubai įgaubto disko į pjautuvo formą, pailgėja. Tokie eritrocitai nėra ypač atsparūs ir greitai sunaikinami induose.

Dažniausiai patologija pasireiškia Afrikoje; vyrai ir moterys nevienodai paveikia. Žmonės, turintys pjautuvo pavidalo anemiją (tiek su klinikinėmis ligos apraiškomis, tiek su latentine jos eiga) nėra jautrūs maliarijai.

Pjautuvinės anemijos priežastys

Pjautuvo pavidalo ląstelių anemiją sukelia paveldima genų mutacija. Nukenčia HBV genas, kuris yra atsakingas už hemoglobino gamybą. Dėl to sergančio žmogaus organizme susidaro baltymas, turintis neteisingą beta grandinės padėtį (šios grandinės glutamo rūgštį pakeičia valinas).

Tokiu atveju hemoglobinas ir toliau gaminasi, tačiau pažeidžiamos jo elektrofizinės savybės. Jei kūną kamuoja deguonies trūkumas, tai baltymas keičia savo struktūrą - jis kristalizuojasi ir išsitempia į ilgas grandines, tai yra virsta hemoglobinu S (HbS). Į šią deformaciją eritrocitai reaguoja keisdami savo formą. Jie taip pat ilgėja, o tai lemia jų sienų retėjimą ir sunaikinimą.

Pjautuvo pavidalo ląstelių anemija paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Kad patologija pasijustų, pakitęs genas turi būti gaunamas tiek iš tėvo, tiek iš motinos. Tai vadinamoji homozigotinė forma, kurioje hemoglobino S molekulės ir jokios kitos žmogaus kraujyje nebus.

Jei mutavusį geną turi tik vienas iš tėvų, taip pat įvyks patologijos paveldėjimas, tačiau polimorfizmo forma bus heterozigotinė. Tokiu atveju vaikas pats nesergs anemija, bet taps besimptomiu patologinio geno nešiotoju. Jo kraujyje cirkuliuos skirtingos proporcijos hemoglobinas A ir hemoglobinas S. Jei žmogus sveikas, anemija jokiu būdu nepasireiškia, nes hemoglobino A pakanka visiems kūno poreikiams patenkinti. Esant stipriai dehidracijai ar hipoksijai, anemija pasireikš. Asmuo, kuris yra besimptomis mutavusio HBV geno nešėjas, gali jį paveldėti savo vaikams.

Pjautuvinės anemijos vystymosi mechanizmas

Raudonieji kraujo kūneliai sergant pjautuvine anemija nustoja vykdyti savo funkcijas. Jų sienos tampa plonos ir trapios. Be to, hemoglobino S nešantys raudonieji kraujo kūneliai nesugeba pernešti reikiamo deguonies kiekio. Jie patys negali pakeisti formos ir prasiskverbti į mažiausius kapiliarus.

Visi šie patologiniai eritrocitų ir hemoglobino struktūros pokyčiai sukelia šiuos sutrikimus:

• Sumažėja raudonųjų kraujo kūnelių gyvenimo trukmė. Jie greitai ir masiškai miršta blužnyje.
• Modifikuoti raudonieji kraujo kūneliai nusėda ir kaupiasi kapiliaruose, blokuodami jų liumenus.
• Dėl eritrocitų trūkumo padidėja jų susidarymas inkstuose, o pačios kaulų čiulpų eritrocitų linija atgimsta.

Kaip pasireiškia pjautuvinė anemija

Žmogui pjautuvinės anemijos simptomai bus ryškesni, silpnesnė sveikata. Taip pat paciento amžius, gyvenimo sąlygos ir gretutinės ligos turi įtakos anemijos klinikinėms apraiškoms. Įprasta atskirti keletą simptomų grupių, įskaitant:

1. Anemijos simptomai dėl pagreitinto raudonųjų kraujo kūnelių sunaikinimo.
2. Anemijos simptomai, kuriuos sukelia blokuoti kraujagyslių liumenai.
3. Anemijos simptomai, kuriuos išprovokavo hemolizinė krizė.

Ši liga nesijaučia vaikams iki 3 mėnesių amžiaus. Kartais jis pirmą kartą pasirodo sulaukus 6 mėnesių.

Simptomai gali būti šie:

• Patinimas rankų ir kojų srityje, jų skausmas.
• Raumenų aparato silpnumas.
• Galūnių formos pokytis.
• Fizinio vystymosi atsilikimas, kalbant apie motorinių įgūdžių formavimąsi.
• Sausa oda, jos blyškumas.
• Masiškai sunaikinus eritrocitus, oda pagelsta, o tai atsiranda dėl bilirubino išsiskyrimo iš sunaikintų eritrocitų į kraują.

Iki vaikui sukaks 5-6 metai, bet kokioms infekcijoms gali būti sunki eiga, susijusi su blužnies patologiniais pokyčiais. Jo liumenai yra užkimšti sunaikintais raudonaisiais kraujo kūneliais, todėl organas negali normaliai veikti. Būtent žmogaus kūno blužnis yra skirtas kraujui išvalyti nuo infekcijos sukėlėjų, jame taip pat susidaro limfocitai. Todėl beveik bet kokia infekcija gali sukelti sepsio vystymąsi. Šiuo atžvilgiu tėvai turėtų būti ypač budrūs ir kreiptis į medikus dėl bet kokios ligos.

Kuo vaikas vyresnis, tuo didesni jo simptomai, kuriuos sukelia lėtinis deguonies badas, yra:

• Vaikas greitai pavargsta.
• Jis reguliariai svaigsta galva.
• Pasirodo dusulys.
• Fizinis, protinis ir seksualinis vystymasis vėluoja.

Moterys, kurioms diagnozuota pjautuvinė ląstelių liga, gali turėti kūdikių, tačiau nėštumas sukelia daugybę komplikacijų.

Pjautuvinės anemijos simptomai paaugliams ir suaugusiesiems:

• Retkarčiais atsiranda skausmingų pojūčių skirtinguose organuose.
• Opos dažnai susidaro opos.
• Regėjimas blogėja.
• Gali išsivystyti inkstų nepakankamumas.
• Keičiasi kaulų struktūra.
• Sąnariai pradeda skaudėti, labai išsipūsti.
• Galūnių jautrumas blogėja, parezė nerimauja.

Hemolizinė krizė yra pavojinga būklė žmonėms. Sergant pjautuvine anemija, ją gali išprovokuoti dehidracija, sunki hipotermija, per didelis fizinis aktyvumas, kalnų liga.

Šie simptomai rodo besivystančią krizę:

• Hemoglobino kiekio sumažėjimas iki kritinio lygio.
• Alpimo sąlygos.
• Aukšta kūno temperatūra.
• Šlapimas tampa tamsios spalvos.

Kaip nustatoma pjautuvinė ląstelių liga?

Pjautuvinės anemijos diagnozė pradedama apklausiant paciento skundus ir atliekant anamnezę. Ligos simptomai būdingi daugeliui patologijų, todėl reikalingi laboratoriniai tyrimai.

Pagrindiniai diagnostikos metodai apima:

• Kraujo mėginiai klinikinei analizei atlikti. Tokiu atveju nustatomas eritrocitų ir hemoglobino kiekio sumažėjimas kraujyje iki atitinkamai mažesnio nei 3,5–4,0 * 10 ¹² / l ir 120 g / l.
• Biocheminis kraujo tyrimas leidžia diagnozuoti bilirubino ir laisvosios geležies kiekio kraujyje padidėjimą.

Papildomos diagnostikos procedūros apima:

• Kraujo tyrimo atlikimas naudojant natrio metabisulfitą. Bendraudami su šia medžiaga raudonieji kraujo kūneliai išskiria deguonį, po kurio jų pusmėnulio formą galima vizualizuoti.
• Buferinis kraujo gydymas. HbS juose blogai tirpsta.
• Atliekant hemoglobino elektroforezę, kuri leidžia vizualizuoti modifikuotas raudonąsias kraujo ląsteles. Be to, šis metodas leidžia atskirti heterozigotinę mutaciją nuo homozigotinės.

Kiti tyrimo metodai, kurių gali prireikti:

• Kepenų ir blužnies, taip pat kitų vidaus organų tyrimas ultragarsu, siekiant nustatyti jų patologinius pokyčius.
• Skeleto ir stuburo kaulų rentgeno nuotrauka.

Pjautuvinės anemijos gydymas

Pjautuvinių ląstelių ligos gydymas apima įtakos ligos simptomams, taip pat skirtas užkirsti kelią komplikacijų vystymuisi.

Todėl, atlikdami terapiją, turite sutelkti dėmesį į šiuos principus:

• Papildykite eritrocitų ir hemoglobino trūkumą.
• Palengvinkite skausmingus pojūčius.
• Pašalinkite geležies perteklių iš kūno.
• Pašalinkite hemolizinės krizės pasekmes.

Raudonųjų kraujo kūnelių perpylimas gali būti reikalingas norint normalizuoti raudonųjų kraujo kūnelių ir hemoglobino kiekį. Arba pacientui suleidžiami citostatikai (hidroksiurėja), kurie padidina hemoglobino kiekį kraujyje.

Siekiant palengvinti paciento skausmą, jam skiriami nuskausminamieji vaistai (morfinas, tramadolis, promedolis). Kai liga ūmi, vaistus reikia vartoti į veną. Pašalinus paūmėjimą, jie vartojami per burną.

Geležies perteklių iš organizmo galite pašalinti naudodami tam tikrus vaistus, pavyzdžiui, naudodami „Deferoxamine“.

Hemolizinės krizės metu pacientui parodyta deguonies terapija, pakankamas skysčių atsargų papildymas, analgetikai, vaistai nuo traukulių palengvėjimo ir kt.

Kai infekcija patenka į organizmą, pacientui skiriami antibiotikai, kad būtų išvengta sepsio. Tai gali būti tokie vaistai kaip cefuroksimas, amoksicilinas, eritromicinas.

Būtina, kad visi pacientai, sergantys pjautuvine ląstelių liga, laikytųsi šių medicinos rekomendacijų:

• Laikykitės sveiko gyvenimo būdo ir visiškai atsisakykite žalingų įpročių.
• Neįtraukite į laipiojimą.
• Pašalinkite pernelyg didelį fizinį krūvį.
• Gerkite daug vandens.
• Venkite perkaitimo ir hipotermijos.
• Valgykite sveiką maistą.

Profilaktika ir prognozė

Pjautuvo pavidalo ląstelių ligos negalima visiškai išgydyti. Tačiau jei pacientas laikosi visų medicininių rekomendacijų, jis gali gyventi iki 50 ir daugiau metų.

Anemijos komplikacijos, kurios gali išprovokuoti paciento mirtį, yra šios:

• Bakterinės infekcijos, kurios gali būti labai sunkios.
• Sepsis.
• Insultas.
• Smegenų kraujavimas.
• Šlapimo, širdies ir kraujagyslių bei kepenų ir tulžies sistemos veikimo sutrikimai.

Kalbant apie prevencines priemones, jų nėra. Ši liga išsivysto dėl genetinių mutacijų, kurių mokslas dar negali išvengti. Jei tam tikram šeimos nariui buvo pjautuvinės anemijos atvejų, prieš planuojant nėštumą reikia kreiptis į genetiką. Gydytojas ištirs vyrą ir moterį ir nustatys tikimybę susilaukti vaiko, turinčio pjautuvinių ląstelių ligą.

Straipsnio autorius: Šutovas Maksimas Evgenijevičius | Hematologas

Išsilavinimas: 2013 m. Baigė Kursko valstybinį medicinos universitetą ir gavo diplomą „Bendra medicina“. Po 2 metų baigė specialybės „Onkologija“rezidentūrą. 2016 m. Baigė antrosios pakopos studijas Pirogovo nacionaliniame medicinos ir chirurgijos centre.