Schwarzo-Jampelio Sindromas - Priežastys, Simptomai Ir Gydymas

2024 Autorius: Josephine Shorter | [email protected]. Paskutinį kartą keistas: 2023-12-16 21:46

Schwarzo-Jampelio sindromas

Schwarz-Jampel sindromas yra paveldima liga, pasireiškianti daugeliu skeleto anomalijų ir kartu su nervų ir raumenų sužadinimo proceso sutrikimais. Pacientai susiduria su sunkumais atpalaiduodami susitraukusius raumenis, atsižvelgiant į jų padidėjusį jaudrumą (tiek mechaninį, tiek elektrinį), kuris yra pagrindinis patologijos simptomas.

Pirmą kartą sindromą 1962 m. Apibūdino du gydytojai: R. S. Jampel (neurologas oftalmologas) ir O. Schwartz (pediatras). Jie stebėjo du 6–2 metų vaikus, brolį ir seserį. Vaikai turėjo šiai ligai būdingų simptomų (blefarofimozė, dviguba blakstienų eilė, kaulų deformacijos ir kt.), Kuriuos autoriai priskyrė genetinėms anomalijoms.

Prie šio sindromo tyrimo reikšmingai prisidėjo kitas neurologas D. Aberfeldas, kuris atkreipė dėmesį į patologijos polinkį į progresą, taip pat dėmesį skyrė neurologiniams simptomams. Šiuo atžvilgiu dažnai yra tokie ligos pavadinimai: Schwarz-Jampel sindromas, chondrodistrofinė miotonija.

Schwarz-Jampel sindromas yra pripažintas reta liga. Įprasta retomis ligomis vadinti tas ligas, kurioms diagnozuojama ne daugiau kaip 1 atvejis iš 2000 žmonių. Sindromo paplitimas yra santykinė vertė, nes daugumos pacientų gyvenimas yra gana trumpas, o pati liga yra labai sunki ir dažnai ją diagnozuoja gydytojai, neturintys žinių apie paveldimą neuromuskulinę patologiją.

Nustatyta, kad dažniausiai Schwarzo-Jampelio sindromas pasireiškia Viduriniuose Rytuose, Kaukaze ir Pietų Afrikoje. Ekspertai šį faktą sieja su tuo, kad būtent šiose šalyse glaudžiai susijusių santuokų skaičius yra didesnis nei visame pasaulyje. Tuo pačiu metu lytis, amžius, rasė neturi įtakos šio genetinio sutrikimo pasireiškimo dažnumui.

Turinys:

• Schwarzo-Jampelio sindromo priežastys
• Schwarzo-Jampelio sindromo simptomai
• Schwarz-Jampel sindromo diagnostika
• Schwarz-Jampel sindromo gydymas

Schwarzo-Jampelio sindromo priežastys

Schwarz-Jampel sindromo priežastys yra genetiniai sutrikimai. Daroma prielaida, kad šią neuromuskulinę patologiją lemia autosominis recesyvinis paveldėjimo būdas.

Atsižvelgdami į sindromo fenotipą, ekspertai nustato šias jo vystymosi priežastis:

• Klasikinis Schwarz-Jampel sindromo tipas yra 1A tipas. Paveldėjimas vyksta autosominiu recesyviniu būdu, su šia patologija galima pagimdyti dvynukus. HSPG2 genas, esantis 1p34-p36.1 chromosomoje, patiria mutaciją. Pacientai sukuria mutavusį baltymą, kuris veikia receptorių, esančių įvairiausiuose audiniuose, įskaitant raumenų audinius, veikimą. Šis baltymas vadinamas perlekanu. Klasikine ligos forma mutavęs perlekanas yra sintetinamas normaliais kiekiais, tačiau jis veikia blogai.
• 1B tipo Schwarz-Jampel sindromas. Paveldėjimas vyksta autosominiu recesyviniu būdu, tas pats genas yra toje pačioje chromosomoje, tačiau perlekanas sintezuojamas nepakankamu kiekiu.
• 2 tipo Schwarz-Jampel sindromas. Paveldėjimas taip pat vyksta autosominiu recesyviniu būdu, tačiau nulinis LIFR genas, esantis 5p13.1 chromosomoje, mutuoja.

Tačiau priežastis, kodėl šiuo metu Schwarz-Jampel sindromo raumenys yra nuolat aktyvūs, nėra gerai suprantama. Manoma, kad mutavęs perlekanas sutrikdo raumenų ląstelių (jų pamatinių membranų) funkciją, tačiau griaučių ir raumenų anomalijų atsiradimas dar nėra paaiškintas. Be to, kitas sindromas (Stuv-Wiedemanno sindromas) turi panašią simptomatiką raumenų defektų atžvilgiu, tačiau perlekanas neturi įtakos. Šia kryptimi mokslininkai vis dar tęsia aktyvius tyrimus.

Schwarzo-Jampelio sindromo simptomai

Schwarz-Jampel sindromo simptomai buvo išskirti iš visų turimų atvejų pranešimų 2008 m.

Klinikinį vaizdą apibūdina šios savybės:

• Paciento ūgis nesiekia vidutinio;
• Ilgalaikiai tonizuojantys raumenų spazmai, atsirandantys po valingų judesių;
• Veidas sustingęs, „liūdnas“;
• Lūpos glaudžiai suspaustos, apatinis žandikaulis mažas;
• Akių plyšiai siauri;
• Plaukų linija yra žema;
• Veidas suplotas, burna maža;
• Sąnarių judesiai yra riboti - tai taikoma pėdų ir rankų tarpfalanginiams, stuburo, klubo, riešo sąnariams;
• Sumažėja raumenų refleksai;
• Skeleto raumenys yra hipertrofuoti;
• Stuburo stalas yra sutrumpintas;
• Kaklas yra trumpas;
• Diagnozuojama klubo sąnarių displazija;
• Yra osteoporozė;
• Pėdų arkos yra deformuotos;
• Ligonių balsas yra plonas ir aukštas;
• Sutrinka regėjimas, sutrumpėja palpebralinis įtrūkimas, išsiplėtę akių vokai ties išoriniu akies kampučiu, ragena yra maža, dažnai būna trumparegystė ir katarakta;
• Blakstienos yra storos, ilgos, jų augimas netaisyklingas, kartais yra dvi blakstienų eilės;
• Ausys žemai nuleistos;
• Dažnai vaikams nustatoma išvarža - kirkšnies ir bambos;
• Berniukai turi mažas sėklides;
• Eisena blaškosi, antis, dažnai būna lazda;

• Stovėdamas ir eidamas vaikas yra pusiau pritūpęs;
• Paciento kalba neaiški, neaiški, būdingas seilėtekis;
• Sutrinka psichiniai gebėjimai;
• Yra augimo ir vystymosi atsilikimas;
• Kaulų amžius yra mažesnis nei paso amžius.

Be to, Schwarz-Jampel sindromo simptomai skiriasi priklausomai nuo ligos fenotipo:

1A fenotipas - simptomai

1A fenotipui būdingas ankstyvas ligos pasireiškimas. Tai įvyksta iki 3 metų amžiaus. Vaikui sunku vidutiniškai ryti ir kvėpuoti. Ant sąnarių yra kontraktūrų, kurios gali būti tiek nuo gimimo, tiek įgytos. Paciento šlaunys yra trumpos, ryški kifoskoliozė ir kitos skeleto anomalijos.

Vaiko judrumas yra menkas, o tai paaiškinama sunkumais atliekant judesius. Veidas nejudantis, panašus į kaukę, lūpos suspaustos, burna maža.

Raumenys yra hipertrofuoti, ypač šlaunies raumenys. Gydant vaikus, kuriems būdingas klasikinis Schwarz-Jampel sindromo kursas, reikia atsižvelgti į didelę anestezijos komplikacijų, ypač piktybinės hipertermijos, riziką. Tai įvyksta 25% atvejų, o mirtina - 65-80% atvejų.

Psichikos sutrikimai būna nuo lengvų iki vidutinių. Be to, 20% tokių pacientų pripažįstami protiškai atsilikusiais, nors yra aprašyti klinikiniai atvejai, kai žmonių intelektas buvo gana aukštas.

Vartojant karbamazepiną, pastebimas miotoninio sindromo sumažėjimas.

1B fenotipas - simptomai

Liga vystosi kūdikystėje. Klinikiniai požymiai yra panašūs į tuos, kurie pastebimi klasikinės ligos eigoje. Skirtumas tas, kad jie yra ryškesni. Pirmiausia tai susiję su somatiniais sutrikimais, ypač kenčia paciento kvėpavimas.

Skeleto anomalijos yra grubesnės, kaulai yra deformuoti. Pacientų išvaizda yra panaši į tuos, kuriems yra Knisto sindromas (sutrumpėjęs kamienas ir apatinės galūnės). Šio ligos fenotipo prognozė yra nepalanki; pacientai dažnai miršta ankstyvame amžiuje.

2 fenotipas - simptomai

Liga pasireiškia gimus vaikui. Ilgi kaulai yra deformuoti, augimo tempas sulėtėjęs, patologijos eiga sunki.

Pacientas yra linkęs į dažnus lūžius, kuriems būdingas raumenų silpnumas, kvėpavimo ir rijimo sutrikimai. Vaikams dažnai išsivysto savaiminė piktybinė hipertermija. Prognozė yra blogesnė nei 1A ir 1B fenotipų atveju, liga dažniausiai baigiasi paciento mirtimi ankstyvame amžiuje.

Klinikinės ligos eigos bruožai vaikystėje:

• Vidutiniškai liga pasireiškia pirmaisiais vaiko gyvenimo metais;
• Vaikas sunkiai čiulpia (ima čiulpti praėjus tam tikram laikotarpiui po užrišimo prie krūties);
• Mažas motorinis aktyvumas;
• Vaikui gali būti sunku iškart paimti daiktą, kurį jis laiko, iš rankų;
• Intelektinė raida gali būti išsaugota, pažeidimai pastebimi 25% atvejų;
• Dauguma pacientų sėkmingai baigia mokyklą, o vaikai lanko bendrojo ugdymo įstaigą, o ne specializuotą.

Schwarz-Jampel sindromo diagnostika

Galima perinatalinė Schwarz-Jampel sindromo diagnozė. Tam naudojamas vaisiaus ultragarsas, kurio metu nustatomos skeleto anomalijos, polihidramnionai ir sutrikę čiulpimo judesiai. Įgimtos kontraktūros gali būti vizualizuojamos 17–19 nėštumo savaitėmis, taip pat klubo sutrumpėjimas ar deformacija.

Biocheminė kraujo serumo analizė leidžia šiek tiek ar vidutiniškai padidinti LDH, AST ir CPK. Tačiau savarankiškai besivystančios ar išprovokuotos piktybinės hipertermijos fone CPK lygis žymiai padidėja.

Norint įvertinti raumenų sutrikimus, atliekama elektromiografija, o pokyčiai bus pastebimi jau vaikui sulaukus šešių mėnesių amžiaus. Galima ir raumenų biopsija.

Stuburo kifozė, osteochondrodistrofija diagnozuojama atliekant rentgeno tyrimą. MRT ir KT metu aiškiai matomi raumenų ir kaulų sistemos pažeidimai. Šiuos du diagnostikos metodus dažniausiai naudoja šiuolaikiniai gydytojai.

Svarbu atlikti diferencinę diagnozę tokioms ligoms kaip: Knisto liga, Pile liga, Rolland-Desbukvois displazija, I tipo įgimta miotonija, Isaaco sindromas. Toks modernus diagnostikos metodas, kaip genetinis DNR tipavimas, leidžia diferencijuoti patologijas.

Schwarz-Jampel sindromo gydymas

Šiuo metu Schwarz-Jampel sindromas nėra patogenezinis. Gydytojai rekomenduoja pacientams laikytis dienos režimo, apriboti ar visiškai pašalinti fizinį pervargimą, nes tai yra galingas veiksnys, skatinantis patologijos progresavimą.

Kalbant apie pacientų reabilitaciją, šios priemonės parenkamos individualiai ir skirsis priklausomai nuo ligos stadijos. Pacientams rekomenduojama kineziterapija, atliekant dozes ir reguliariai fiziškai.

Kalbant apie mitybą, turėtumėte neįtraukti maisto produktų, kuriuose yra daug kalio druskų - tai bananai, džiovinti abrikosai, bulvės, razinos ir kt. Dieta turėtų būti subalansuota, turtinga vitaminais ir skaidulomis. Indai pacientui turėtų būti siūlomi tyrės, skystos formos. Tai sumažins maisto sukramtymo sunkumus, atsirandančius dėl veido ir kramtomųjų raumenų spazmų. Be to, reikia žinoti apie kvėpavimo takų aspiracijos riziką su maistu, dėl kurio gali išsivystyti aspiracinė pneumonija. Taip pat ligos progresavimui įtakos turi šaltų gėrimų ir ledų vartojimas, maudymasis šaltame vandenyje.

Nereikia nuvertinti sindromo fizioterapijos gydymo naudos

Švarcas-Džampelis. Kineziterapeuto užduotys:

• Miozinių apraiškų sunkumo sumažinimas;
• Kojų ir rankų prailginimo raumenys;
• Kaulų ir raumenų kontraktūrų susidarymo sustabdymas arba sulėtinimas.

Įvairios vonios (druska, šviežia, pušis) yra veiksmingos, jos trunka 15 minučių kasdien arba kas antrą dieną. Naudingos vietinės vonios, palaipsniui didinant vandens temperatūrą, ozokerito ir parafino naudojimas, infraraudonųjų spindulių poveikis, švelnus masažas ir kitos procedūros.

Rekomendacijos dėl sanatorinio kurortinio gydymo yra šios: keliauti į vietoves, kurių klimatas kuo artimesnis įprastoms paciento gyvenimo sąlygoms, arba aplankyti švelnaus klimato zonas.

Siekiant sumažinti ligos simptomų sunkumą, skiriami šie vaistai:

• Antiaritminiai vaistai: chininas, difeninas, chinidinas, kvinoras, kardioquinas.
• Acetazolamidas (Diacarb) vartojamas per burną.
• Antikonvulsantai: fenitoinas, karbamazepinas.
• Lokaliai vartojamas botulino toksinas.
• Raumenų mityba palaikoma vartojant vitaminą E, seleną, tauriną, kofermentą Q10.

Išsivysčius dvišaliam blefarospazmui ir esant dvišaliai ptozei, pacientams rekomenduojama atlikti oftalmologinę operaciją. Progresuojančios kaulų deformacijos, kontraktūrų atsiradimas - visa tai lemia tai, kad pacientams teks atlikti kelias ortopedines operacijas. Dėl rizikos, kad vaikystėje gali išsivystyti piktybinė hipertermija, vaistai vartojami tiesiai, per burną arba į nosį. Operacijai reikia išankstinio premikavimo barbitūratais ar benzodiazepinais.

Klasikinė ligos eiga pagal 1A fenotipą reikšmingos įtakos paciento gyvenimo trukmei neturi. Rizika turėti vaiką šeimoje, kurioje yra apsunkinta istorija, lygi 25%. Pacientams reikia psichologinės ir socialinės paramos. Be to, pacientą turėtų valdyti tokie specialistai: genetikas, kardiologas, neurologas, anesteziologas, ortopedas, pediatras. Jei yra kalbos sutrikimų, rodomos klasės su logopedu-defektologu.

Straipsnio autorius: Mochalovas Pavelas Aleksandrovičius | d. m. n. terapeutas

Išsilavinimas: Maskvos medicinos institutas. IM Sečenovas, specialybė - „Bendroji medicina“1991 m., 1993 m. „Profesinės ligos“, 1996 m. „Terapija“.