Šereshevskio Turnerio Sindromas - Priežastys, Simptomai Ir Gydymas

2024 Autorius: Josephine Shorter | [email protected]. Paskutinį kartą keistas: 2024-01-07 17:50

Šereshevskio Turnerio sindromas

Turinys:

• Turnerio sindromo simptomai
• Turnerio sindromo priežastys
• Turnerio sindromo gydymas

Šereshevskio Turnerio sindromas yra chromosomų sutrikimas, kuris pasireiškia fizinio vystymosi anomalijomis, seksualiniu infantilizmu ir žemu ūgiu. Šios genominės ligos priežastis yra monosomija, tai yra, sergantis žmogus turi tik vieną lyties X chromosomą.

Sindromą sukelia pirminė lytinių liaukų disgenezė, atsirandanti dėl lytinės X chromosomos anomalijų. Remiantis 3000 naujagimių statistika, 1 vaikas gims su Šereshevskio-Turnerio sindromu. Tyrėjai pažymi, kad tikrasis šios patologijos atvejų skaičius nėra žinomas, nes dažnai dėl šio genetinio sutrikimo ankstyvosiose nėštumo stadijose moterims įvyksta savaiminių persileidimų. Dažniausiai liga diagnozuojama moterims moterims. Gana retai sindromas nustatomas vyrų naujagimiams.

Šereshevskio-Turnerio sindromo sinonimai yra terminai „Ulricho-Turnerio sindromas“, „Šereševskio sindromas“, „Turnerio sindromas“. Visi šie mokslininkai prisidėjo prie šios patologijos tyrimo.

Turnerio sindromo simptomai

Turnerio sindromo simptomai pradeda ryškėti nuo pat gimimo. Klinikinis ligos vaizdas yra toks:

• Kūdikiai dažnai gimsta per anksti.
• Jei vaikas gimė laiku, jo kūno svoris ir ūgis bus neįvertinti, palyginti su vidutinėmis vertėmis. Tokie vaikai sveria nuo 2,5 kg iki 2,8 kg, o kūno ilgis neviršija 42–48 cm.
• Naujagimio kaklas sutrumpėjęs, jo šonuose yra klostės. Medicinoje ši būklė vadinama pterygio sindromu.
• Dažnai naujagimių laikotarpiu nustatomi įgimti širdies defektai, limfostazė. Kūdikio kojos ir kojos, taip pat plaštakos yra patinusios.
• Sutrinka vaiko čiulpimo procesas, yra tendencija dažnai regurgituoti prie fontano. Pastebimas motorinis neramumas.
• Pereinant nuo kūdikystės prie ankstyvos vaikystės, atsilieka ne tik fizinis, bet ir protinis išsivystymas. Nukenčia kalba, dėmesys, atmintis.
• Vaikas yra linkęs į pasikartojantį vidurinės ausies uždegimą, dėl kurio jame išsivysto laidus klausos sutrikimas. Vidurinės ausies uždegimas dažniausiai pasireiškia nuo vienerių iki 6 metų amžiaus. Suaugusiam amžiui moterys linkę į progresuojantį sensorineurinį klausos praradimą, dėl kurio po 35 metų ir vyresni klausos sutrikimai.
• Iki brendimo vaikų ūgis neviršija 145 cm.
• Paauglio išvaizda turi šiai ligai būdingų bruožų: kaklas yra trumpas, padengtas pterygoidinėmis raukšlėmis, mimika yra mažai išraiškinga, vangi, ant kaktos nėra klosčių, apatinė lūpa sutirštėjusi ir nukarusi (miopato veidas arba sfinkso veidas). Plaukų linija neįvertinta, ausies kaušeliai deformuoti, krūtinė plati, yra kaukolės anomalija su apatinio žandikaulio neišsivystymu.
• Kaulų ir sąnarių sutrikimai nėra reti. Galima nustatyti klubo sąnario displaziją ir alkūnės sąnario nuokrypį. Dažnai diagnozuojamas blauzdos kaulų kreivumas, 4 ir 5 pirštų sutrumpėjimas, skoliozė.
• Nepakankama estrogeno gamyba sukelia osteoporozės vystymąsi, o tai savo ruožtu sukelia dažnų lūžių atsiradimą.
• Aukštas gotikinis dangus paverčia balsą aukštesnio tono. Galimas nenormalus dantų vystymasis, dėl kurio reikia atlikti ortodontinę korekciją.
• Pacientui augant, limfinė edema išnyksta, tačiau gali atsirasti fizinio krūvio metu.
• Šershevskio-Turnerio sindromą turinčių žmonių intelektinės galimybės nėra pažeistos, oligofrenija diagnozuojama retai.

Atskirai verta atkreipti dėmesį į įvairių organų ir organų sistemų, susijusių su Turnerio sindromu, veikimo pažeidimus:

• Iš reprodukcinės sistemos pusės pagrindinis ligos simptomas yra pirminis hipogonadizmas (arba seksualinis infantilizmas). Tai paveikia 100% moterų. Tuo pačiu metu kiaušidėse nėra folikulų, o juos pačius vaizduoja pluoštinio audinio sruogos. Gimda yra neišsivysčiusi, jos dydis yra mažesnis, palyginti su amžiumi ir fiziologine norma. Didžiosios lytinės lūpos turi skrotelės formą, o mažosios lytinės lūpos, mergystės plėvė ir klitoris nėra iki galo išsivysčiusios.
• Brendimo metu mergaitėms nepakankamai išsivysto pieno liaukos su apverstais speneliais ir blogai auga plaukai. Menstruacijos ateina vėluojant arba visiškai neprasideda. Nevaisingumas dažniausiai yra Turnerio sindromo simptomas, tačiau esant tam tikriems genetinių pertvarkymų variantams nėštumo pradžia ir nėštumas išlieka įmanomi.

• Jei liga nustatoma vyrams, tai iš reprodukcinės sistemos pusės jie turi sėklidžių susidarymo sutrikimų su savo hipoplazija ar abipusiu kriptorchidizmu, anorchija, itin maža testosterono koncentracija kraujyje.
• Širdies ir kraujagyslių sistemoje dažnai būna tarpskilvelinės pertvaros, patentinio arterinio latako, aneurizmos ir aortos koarktacijos defektas, išeminė širdies liga
• Iš šlapimo sistemos pusės gali būti dubens padvigubėjimas, inkstų arterijų stenozė, pasagos inkstų buvimas ir netipinė inkstų venų vieta.
• Iš regos sistemos: žvairumas, ptozė, aklumas, trumparegystė.
• Dermatologinės problemos yra dažnos, pavyzdžiui, daug pigmentinių nevi, alopecija, hipertrichozė, vitiligo.
• Iš virškinamojo trakto pusės padidėja gaubtinės žarnos vėžio rizika.
• Iš endokrininės sistemos: Hashimoto tiroiditas, hipotirozė.
• Medžiagų apykaitos sutrikimai dažnai sukelia 2 tipo diabeto išsivystymą. Moterys paprastai būna nutukusios.

Turnerio sindromo priežastys

Turnerio sindromo priežastys slypi genetinėse patologijose. Jie grindžiami skaitmeniniu X chromosomos pažeidimu arba jos struktūros pažeidimu.

Turnerio sindromo X chromosomos susidarymo anomalijos gali būti susijusios su šiais nukrypimais:

• Daugeliu atvejų nustatoma X chromosomos monosomija. Tai reiškia, kad pacientui trūksta antrosios lyties chromosomos. Panašus pažeidimas diagnozuojamas 60 proc.
• Įvairios struktūrinės anomalijos X chromosomoje diagnozuojamos 20% atvejų. Tai gali būti ilgos ar trumpos rankos ištrynimas, X / X tipo chromosomų translokacija, galinis abiejų X chromosomos rankų ištrynimas, rodantis apskritą chromosomą ir kt.
• Dar 20% Šereshevskio-Turnerio sindromo atvejų atsiranda dėl mozaikos, tai yra genetiškai skirtingų ląstelių buvimo skirtingose žmogaus audinių variacijose.
• Jei patologija pasireiškia vyrams, tai priežastis yra arba mozaika, arba perkėlimas.

Tuo pačiu metu nėščios moters amžius neturi įtakos naujagimio su Turnerio sindromu rizikos padidėjimui. Tiek kiekybiniai, tiek kokybiniai, tiek struktūriniai patologiniai pokyčiai X chromosomoje įvyksta dėl meiotinio chromosomų atskyrimo. Nėštumo metu moteris kenčia nuo toksikozės, jai yra didelė nėštumo nutraukimo grėsmė ir ankstyvo gimdymo rizika.

Turnerio sindromo gydymas

Turnerio sindromo gydymas yra skirtas skatinti paciento augimą, suaktyvinti ženklų, lemiančių asmens lytį, susidarymą. Moterims gydytojai stengiasi sureguliuoti menstruacijų ciklą ir ateityje jį normalizuoti.

Ankstyvame amžiuje terapija sutrumpinama iki vitaminų kompleksų vartojimo, masažo terapijos kabineto lankymo, mankštos terapijos. Vaikas turėtų gauti kokybišką maistingą maistą.

Norint padidinti augimą, rekomenduojama vartoti hormoninį gydymą, vartojant hormoną Somatoropin. Jis švirkščiamas po oda kiekvieną dieną. Gydymas Somatotropin turėtų būti atliekamas iki 15 metų, kol augimo tempas sulėtės iki 20 mm per metus. Vaistas vartojamas prieš miegą. Tokia terapija leidžia Turnerio sindromu sergantiems pacientams užaugti iki 150-155 cm. Gydytojai rekomenduoja derinti hormoninį gydymą su terapija naudojant anabolinius steroidus. Svarbu reguliariai stebėti ginekologą ir endokrinologą, nes ilgalaikis hormonų gydymas gali sukelti įvairių komplikacijų.

Pakaitinė terapija naudojant estrogenus pradedama nuo to momento, kai paauglys sulaukia 13 metų. Tai leidžia imituoti įprastą merginos brendimą. Po pusantrų ar pusantrų metų rekomenduojama pradėti ciklinį estrogeno-progesterono geriamųjų kontraceptikų vartojimo kursą. Hormonų terapija rekomenduojama moterims iki 50 metų. Jei vyras susiduria su liga, tada jam rekomenduojama vartoti vyriškus hormonus.

Kosmetikos defektai, ypač kaklo raukšlės, pašalinami plastinėmis operacijomis.

IVF metodas leidžia moterims pastoti, kai gauna donoro kiaušinį. Tačiau jei pastebimas bent trumpalaikis kiaušidžių aktyvumas, galima moterį naudoti apvaisinant ląsteles. Tai tampa įmanoma, kai gimda pasiekia savo įprastą dydį.

Jei nėra sunkių širdies ydų, Turnerio sindromu sergantys pacientai gali gyventi iki natūralios senatvės. Jei laikysitės terapinės schemos, bus įmanoma sukurti šeimą, gyventi įprastą seksualinį gyvenimą ir turėti vaikų. Nors didžioji dauguma pacientų lieka bevaikiai.

Ligos prevencijos priemonės sutrumpinamos iki genetiko konsultacijos ir prenatalinės diagnozės.

Straipsnio autorius: Mochalovas Pavelas Aleksandrovičius | d. m. n. terapeutas

Išsilavinimas: Maskvos medicinos institutas. IM Sečenovas, specialybė - „Bendroji medicina“1991 m., 1993 m. „Profesinės ligos“, 1996 m. „Terapija“.