Angelmano Sindromas - Priežastys, Simptomai Ir Gydymas

2024 Autorius: Josephine Shorter | [email protected]. Paskutinį kartą keistas: 2023-12-16 21:46

Angelmano sindromas

Turinys:

• Angelmano sindromo simptomai
• Angelmano sindromo priežastys
• Angelmano sindromo diagnostika
• Angelmano sindromo gydymas

Angelmano sindromas yra genetinis sutrikimas, turintis protinį atsilikimą. Liga derinama su traukuliais, nemotyvuotu juoku ir chaotiškais rankų judesiais. Tokios sergančių žmonių apraiškos prisidėjo prie to, kas Angelmano sindromas dažnai vadinamas petražolių sindromu arba besijuokiančios lėlės ar laimingos lėlės sindromu.

Šio sindromo pavadinimą gavo pediatras B. G. Angelmanas, kuris pirmą kartą jį aprašė 1965 m. Remiantis statistika, Angelmano sindromas pasireiškia 1 iš 10-20 tūkstančių vaikų.

Angelmano sindromo simptomai

Angelmano sindromo simptomai yra įvairūs.

Kai kuriems pacientams jie pasireiškia dažniau, kitiems rečiau, tačiau apskritai klinikinis vaizdas yra toks:

• Išoriniai požymiai: paciento galvos apimtis yra mažesnė už vidutines vertes, dantys yra retai, pakaušis suplotas. Paciento burnos pjūvis yra platus, iš jo matomas liežuvis, kuris dažnai išsikiša į išorę, o smakras - į priekį. Kartais diagnozuojamas skvošas.
• Iš karto po gimimo prasideda mitybos problemos. Vaikai blogai maitinasi, sunkiai priauga svorio.
• DPD visada būna, ankstyvame amžiuje vaikai pradeda vėlai sėdėti ir vaikščioti.
• Vaikas gerai supranta, ką jam bando perduoti, bet jis vargu ar gali išreikšti savo mintį. Nukenčia kalbos raida.
• Šiems vaikams būdingas hiperaktyvumas. Tuo pačiu metu galūnių judesiai yra chaotiški, pastebimas nedidelis drebulys.
• Dėmesys pirmiausia kenčia nuo tokio proceso kaip susikaupimas. Tai sukelia mokymosi problemų.
• Epilepsijos priepuoliai yra dažni.
• Vaiko šypsena nepagrįsta, juokas nemotyvuotas.
• Lėlių eisena būdinga pacientams, sergantiems Angelmano sindromu, tai yra, judant kojos yra minimaliai sulenktos kelio sąnariuose.
• Visada yra miego problemų.
• Stuburas išlenktas.
• Pacientai gerai netoleruoja aukštos temperatūros, gerai jaučiasi vandenyje.

Jei atsižvelgsime į simptomų pasireiškimo dažnumą, pacientai visada turi problemų dėl protinio ir fizinio vystymosi, kalbos, elgesio, motorikos, kenčia dėmesio koncentracija. 80% atvejų vaikai serga epilepsija.

Rečiau pasitaiko traukuliai, kaukolės deformacija. Mitybos problemos, žvairumas ir drebulys yra labai reti.

Būna, kad pacientui augant simptomai šiek tiek keičiasi. Be to, visi žmonės, turintys Angelmano sindromą, atrodo jaunesni nei jų amžius. Kai kurie iš jų kuria šeimas, tačiau rizika susilaukti panašios patologijos vaiko yra didelė.

Su amžiumi pacientams pasireiškia skoliozė, yra tendencija nutukti.

Angelmano sindromo priežastys

Angelmano sindromo priežastys yra genetinės anomalijos, nes sergančių žmonių 15-ojoje chromosomoje trūksta kai kurių genų. Šios chromosomų anomalijos paaiškinamos delecijų arba mutacijų reiškiniu.

Angelmano sindromas išsivysto, kai motinos chromosomoje atsiranda pažeidimų, jei keičiasi tėvo chromosoma, tada pacientui diagnozuojamas Prader-Willi sindromas.

Pagrindinė patologijos priežastis vadinama 15 chromosomos dalijimosi pažeidimais, dėl kurių atsiranda anomalijų kuriant motinos genų kopijas. Rečiau ligos vystymasis lemia tėvo genų mutaciją, tėvo trisomiją ir disomiją.

Taigi, sveiki žmonės iš abiejų tėvų gauna po 1 chromosomos kopiją, kai vaikas gauna mutuotą kopiją iš vieno iš tėvų (dažniausiai iš motinos), tada jam išsivysto šis sindromas.

Angelmano sindromo diagnostika

Angelmano sindromo diagnozė pagrįsta genetiniu 15 chromosomos tyrimu. Ši analizė yra skirta vaikams, turintiems hipotoniją, psichinės ir fizinės raidos sutrikimų.

Genetinės analizės pagrindas yra Angelmano sindromui būdingi simptomai. Verta paminėti, kad yra atskira grupė žmonių, kuriems visi tyrimai išlieka normalūs, o ligos požymių yra.

Angelmano sindromo gydymas

Angelmano sindromo gydymas sutrumpinamas iki tam tikros veiklos, gerinančios paciento gyvenimo kokybę, įgyvendinimo. Narkotikų terapija yra bejėgė, nes pažeidimai įvyksta chromosomų lygmenyje. Todėl vaikystėje gydomasis masažas yra skirtas hipotonijos korekcijai, taip pat stiprinančiai kineziterapijai įgyvendinti.

Vaikui augant, jam reikia logopedo pagalbos. Reguliari praktika leidžia pasiekti aiškesnį tarimą ir artikuliavimą.

Jei turite miego problemų, rekomenduojama vartoti migdomuosius. Taigi pacientams rekomenduojama prieš nakties poilsį (prieš 30 minučių) vartoti melatoniną po 0,3 g. Prieštraukuliniai vaistai sėkmingai sustabdo epilepsijos priepuolius, galūnių drebulį ir traukulius.

Dėl išmatų problemų skiriami lengvi vidurių laisvinamieji vaistai.

Jungtinių Valstijų gydytojai Angelmano sindromą gydo hormonu „Secretin“, kuris naudojamas autizmu sergantiems vaikams gydyti. Vaistas švirkščiamas į veną ir padeda sumažinti ligos simptomus, normalizuoti elgesį ir pagerinti bendravimo įgūdžius.

Tuo pačiu metu žmonės, turintys Angelmano sindromą, nėra ydingi: jie yra labai bendraujantys ir draugiški, puikiai sutaria su vaikais ir visada gerai nusiteikę. Bendravimo įgūdžių trūkumą galima pakeisti neverbalinėmis komunikacijos priemonėmis.

Kalbant apie prognozę, yra didelė rizika, kad antrasis vaikas šeimoje taip pat sirgs Angelmano sindromu, todėl, norint sumažinti šią riziką, būtina kreiptis į genetiką. Faktas yra tas, kad jei mutacija nėra paveldima, antrojo sergančio vaiko tikimybė sumažėja tik iki 1%.

Gyvenimo prognozė paprastai yra palanki, nors tai priklauso nuo chromosomų pažeidimo laipsnio. Taigi, kai kurie pacientai visiškai įvaldo savitarnos įgūdžius, sugeba bendrauti su aplinkiniais žmonėmis. Kiti pacientai, priešingai, nesugeba valdyti net savo kėdės, nesugeba patys judėti ir kalbėtis.

Suaugus, skoliozė yra problema, taip pat nutukimas su visomis šios būklės pasekmėmis.

Straipsnio autorius: Mochalovas Pavelas Aleksandrovičius | d. m. n. terapeutas

Išsilavinimas: Maskvos medicinos institutas. IM Sečenovas, specialybė - „Bendroji medicina“1991 m., 1993 m. „Profesinės ligos“, 1996 m. „Terapija“.