Fanconi Anemija Vaikams - Kas Tai? Simptomai Ir Gydymas

2024 Autorius: Josephine Shorter | [email protected]. Paskutinį kartą keistas: 2023-12-16 21:46

Fanconi anemija vaikams

Pirmą kartą susidūręs su Fanconi anemijos diagnozavimu, bet kuris asmuo užduos visiškai logišką klausimą - kas tai yra ir kaip ši patologija pasireiškia. Fanconi anemija yra labai reta genetinė liga. Šiuo atveju žmogus kenčia nuo kraujotakos sutrikimų, kurie išreiškiami visų kraujo ląstelių skaičiaus sumažėjimu.

Pirmą kartą ši liga tapo žinoma 1927 m. Šveicarijos pediatro Guido Fanconi dėka. Jis aprašė trijų tos pačios šeimos berniukų, kurie sirgo pancitopenija, ligos istoriją, be to, jie turėjo tam tikrų fizinio vystymosi sutrikimų.

Fanconi anemija diagnozuojama retai - maždaug penkiems iš 1 milijono žmonių per metus. Labiausiai nukentėjo Pietų Afrikos gyventojai. Didžioji dauguma atvejų yra berniukai.

Turinys:

• Vaikų Fanconi anemijos priežastys
• Vaikų Fanconi anemijos simptomai
• Diagnostika
• Gydymas

Vaikų Fanconi anemijos priežastys

Fanconi anemijos etiologija yra sumažinta iki genetinių anomalijų. Ši geno mutacija paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Jei abu tėvai yra mutavusio geno nešiotojai, tai tikimybė susilaukti sergančio vaiko yra lygi 25%. Retais atvejais Fanconi anemija gali būti perduodama berniukams tik iš motinos.

Šiuolaikinis mokslas žino 15 genų, kurių defektai gali sukelti ligos vystymąsi. Vienas iš jų yra X chromosomoje, o likusi dalis - autosomose. Jie koduoja baltymus, reikalingus DNR atstatyti.

Dėl to paciento organizme įvyksta šie pokyčiai:

• Sutrinka kamieninių ląstelių struktūra.
• Chromosomos tampa trapios.
• Pažeisti visi trys hematopoezės daigai kaulų čiulpuose ir negali atlikti savo funkcijos.
• Kraujo ląstelės subręsta ilgai.
• Suaugę eritrocitai miršta per anksti.

Vaikų Fanconi anemijos simptomai

Pirmą kartą liga pasireiškia 4-10 metų amžiaus; Fanconi anemija gimimo metu diagnozuojama retai.

Ankstyvieji jos simptomai yra:

• Kraujavimas, kuris vystosi spontaniškai.
• Poodinių hematomų išvaizda.
• Odos blyškumas, gleivinės blyškumas.
• Padidėjęs nuovargis, vangumas.

Vaikas serga dažniau nei jo bendraamžiai, nes jo imuninė sistema neveikia visa jėga. Galima išsivystyti limfadenopatija.

Dauguma žmonių, sergančių Fanconi anemija, turi apsigimimų. Jie diagnozuojami maždaug 75% pacientų.

Jie apima:

• Odos hiperpigmentacija, pasireiškianti būdingomis bronzos rudomis dėmėmis ir kavos su pienu dėmėmis. Per didelis melanino nusėdimas baziniame epidermio sluoksnyje lemia odos spalvos pasikeitimą.
• Bloga dantų ir nagų būklė.
• Žemo ūgio.
• Maža galva.
• Šlaunikaulis, įgimtas klubo išnirimas, pirštų nebuvimas ant rankų ar jų sutrumpėjimas, blogas spindulio, gimdos kaklelio šonkaulio išsivystymas.
• Psichinės raidos sutrikimai.
• Strabizmas, ptozė.
• Nepakankamas akių išsivystymas (vienas ar du).
• Kurtumas.
• Genitalijų hipoplazija, monorchizmas, nenormali šlaplės vieta.
• Inkstų vystymosi patologijos: dviejų dubens ar šlapimtakių buvimas, nepakankamas organų išsivystymas, inkstų susidarymas pasagos pavidalu, cistų buvimas inkstuose.
• Širdies defektai.

Šie raidos sutrikimai gali būti ne visada ir ne visi, net jei tos pačios šeimos nariai kenčia nuo Fanconi anemijos. Kuo vyresnis žmogus, tuo labiau sutrinka kaulų čiulpų kraujodaros funkcijos.

Nuo 15 iki 25 metų pacientams yra didelė rizika susirgti vėžio patologijomis:

• Leukemija.
• Liežuvio karcinoma.
• Stemplės navikai.
• Kepenų navikai.

Diagnostika

Fanconi anemijos diagnozė priklauso specialistų kompetencijai. Negalėsite savarankiškai nustatyti diagnozės. Liga gali pasireikšti žmonėms, kurie neturi įgimtų apsigimimų ir pasireiškia tik suaugę. Todėl, be išorinių simptomų, reikėtų atidžiai ištirti ir šeimos istoriją.

Bendras kraujo tyrimas ankstyvosiose ligos vystymosi stadijose suteiks trombocitopenijos ir leukopenijos vaizdą. Kai patologija progresuoja, vaisiaus hemoglobino lygis padidėja, kai sumažėja visos kraujo ląstelės (pancitopenija).

Diagnozei patvirtinti atliekamas diepoksibutano ar mitomicino C. Taip pat atskleidžiamas periferinio kraujo mononuklearinių ląstelių kaupimosi G2 / M fazėje poveikis. Patologijos patvirtinimas leidžia nustatyti mutavusius genus.

Tiriant pacientus atliekama mielograma (kaulų čiulpų ląstelių tyrimas naudojant punkciją).

Gydymas

Fanconi anemijos gydymas yra pagrįstas kamieninių ląstelių transplantacija, androgenų skyrimu ir pakaitine terapija.

Jei feritino kiekis kraujyje viršija 1000 ng / ml, atliekama chelatų terapija. Sumažėjus mažiau nei 500 ląstelių / ml neutrofilų skaičiui, skiriami androgenai (oksimetalonas, methandrostenolonas) ir kraujodaros augimo faktoriai. Gydymo poveikis bus pastebimas ne anksčiau kaip po mėnesio nuo jo pradžios. Dėl sunkios hipoksijos reikia perpjauti trombocitus ir (arba) eritrocitus. Kai kuriais atvejais blužnis pašalinamas.

Jei vaikui nebuvo atlikta kaulų čiulpų transplantacija, jis skiepijamas negyvosiomis vakcinomis ir atliekamas Mantoux testas.

Piktybinių navikų buvimas apsunkina ligos eigą. Tai apsunkina terapiją ir dažnai būna neveiksminga, ypač kai reikalinga spindulinė terapija. Paciento ląstelės yra labai jautrios šiam poveikiui, o tai lemia didelį toksiškumą ir mirties tikimybę.

Fankoni anemija sergančių žmonių vidutinė gyvenimo trukmė yra 30 metų, nors viskas priklauso nuo to, kaip giliai pažeisti kaulų čiulpai.

Pacientas turi būti užregistruotas pas hematologą, kuris leidžia stebėti jo sveikatą, anksti nustatyti ir gydyti vėžines ataugas, hemoragines komplikacijas ir infekcijas.

Bendrieji pacientų, sergančių Fanconi anemija, valdymo principai:

• Taupantis gyvenimo būdas.
• Venkite kontakto su kancerogenais, tokiais kaip plaukų dažai, organiniai tirpikliai ir kt.
• Apsauga nuo hipotermijos.
• Laiku gydyti virusines ir bakterines infekcijas.
• Geros kokybės maistas.
• Kartą per metus pacientą turėtų apžiūrėti siauri specialistai (kardiologas, nefrologas, oftalmologas ir kt.). Jums reikės apsilankyti pas hematologą kartą per 1-3 mėnesius ar net dažniau.
• Mielograma atliekama kartą per metus, vidaus organų ultragarsas atliekamas kartą per pusmetį.

Kai kuriais atvejais vaikai perkeliami į namų mokymą, jų fizinis aktyvumas yra ribotas.

Fanconi anemija sergantis vaikas pripažįstamas neįgaliu vaiku. Suaugęs žmogus turi praeiti MREK, kad gautų negalią.

Vienintelis metodas, leidžiantis atsikratyti Fanconi anemijos, yra kaulų čiulpų transplantacija. Tačiau ši procedūra yra kupina sunkumų. Donorą rasti gana sunku, identiškas dvynis yra idealus kaulų čiulpų nešiotojas transplantacijai. Transplantacijai reikalinga radiacija arba chemoterapija, o tai gali sukelti rimtų komplikacijų, įskaitant mirtį.

Fanconi anemijos prevencijos priemonės yra susiaurintos iki genetinių tyrimų vykdymo nėštumo planavimo etape.

Negydant 80% pacientų miršta per 2 metus po diagnozės. Po 4 metų šis skaičius yra lygus 100%. Todėl Fanconi anemija sergančių vaikų gydymas yra gyvybiškai būtinas.

Straipsnio autorė: Sokolova Praskovya Fedorovna | Pediatras

Išsilavinimas: Volgogrado valstybiniame medicinos universitete gautas specialybės „Bendra medicina“diplomas. Specialisto pažymėjimas buvo nedelsiant gautas 2014 m.