Praderio-Willi Sindromas - Priežastys, Simptomai Ir Gydymas

2024 Autorius: Josephine Shorter | [email protected]. Paskutinį kartą keistas: 2023-12-16 21:46

Praderio-Willi sindromas

Turinys:

• Prader-Willi sindromo simptomai
• Prader-Willi sindromo priežastys
• Prader-Willi sindromo diagnostika
• Prader-Willi sindromo gydymas

Praderio-Willi sindromas yra genetinis sutrikimas, kuris yra labai retas. Jo vystymąsi lemia tai, kad septynių genų ar jų dalių, esančių 15-oje tėvo chromosomoje, nėra arba jie negali normaliai veikti. 1956 m. Sindromą apibūdino mokslininkai A. Prader, G. Willie, A. Labhart, E. Ziegler ir G. Fanconi.

Remiantis statistika, sindromas nustatomas 1 iš 10-25 tūkstančių naujagimių. Patologijos pasireiškimui įtakos turi tėvo genetinė medžiaga, nes sutrikusi 15 chromosomos dalis yra atspaudo reiškinys. Tai reiškia, kad tik vieno geno kopija tarp tam tikro regiono genų veiks visiškai.

Prader-Willi sindromo simptomai

Šie Prader-Willi sindromo simptomai leidžia pacientą diagnozuoti teisingai, net jei jie pasireiškia ne iki galo:

• Vystantis gimdoje, sumažėja vaisiaus motorinė veikla, moterys dažnai kenčia nuo polihidramnio, nustatomas vaisiaus pristatymas.
• Gimimo metu kūdikis yra iškirptas, yra letargija ir hipotenzija. Silpnas raumenų tonusas veikia čiulpimo refleksą, todėl sunku maitinti krūtimi. Vaikui gali būti sunku kvėpuoti. Šiam genetiniam sutrikimui būdingas hipogonadizmo sindromas.
• Ankstyvoje vaikystėje išryškėja fizinio išsivystymo atsilikimas, pastebimos intelektinės problemos. Vaikas greitai pavargsta, linkęs į mieguistumą. Strabizmas dažnai išsivysto. Būtent ankstyvai vaikystei būdinga skoliozė, kuri nėra diagnozuota kūdikystėje.
• Vyresniems vaikams būdingi kalbos sutrikimai, pastebimas antsvoris. Nuo 2 iki 8 metų vaikas pradeda rodyti polinkį persivalgyti, sutrinka fizinė koordinacija, kenčia miegas. Skoliozė ir toliau progresuoja.
• Brendimo metu paaugliai dažnai susiduria su uždelstu brendimu, tokių vaikų augimas yra mažesnis nei jų bendraamžių. Lankstumas yra neįprastai didelis, kūno svoris viršija normą.
• Iki 18 metų žmonės, turintys Prader-Willi sindromą, kenčia nuo negalėjimo pastoti, nes yra nevaisingi. Plaukai intymioje srityje yra ploni, hipogonadizmas toliau progresuoja. Nutukimas, žemas kraujospūdis, intelekto problemos, mokymosi sunkumai yra visi simptomai, kuriuos sukelia esami genetiniai sutrikimai. Be to, pilnametystės laikotarpiu žmogui jau gali būti diagnozuotas cukrinis diabetas, kurį išprovokuoja esama genetinė patologija.

• Prader-Willi simptomą turintiems suaugusiesiems būdingos šios išorinės savybės: jų nosis plati ir didelė, kakta aukšta, akių vokai nuleisti, akys migdolo formos, viršutinės ir apatinės galūnės mažos, ant jų esantys pirštai siauri, kūno svoris antsvoris. Lyginant su kitais artimais giminaičiais, sergančio šeimos nario plaukai ir oda yra šiek tiek šviesesni. Sutrinka žmogaus seksualinė ir motorinė raida, ant odos formuojasi strios, yra tendencija į dermatilomaniją (išplėšti odos vietas).

Neurokognityvinis sutrikimas

1992 m. Kurfas ir Freemas ištyrė Prader-Willi sindromą turinčių žmonių intelekto lygį. Nustatyta, kad dauguma pacientų (39%) turi nedidelį protinį atsilikimą, 27% pacientų - vidutinį protinį atsilikimą arba yra intelektualinės veiklos ribose, todėl intelekto lygis yra nuo 70 iki 85. Esant žemam vidutiniam intelekto lygiui, 5 % žmonių, o esant sunkiam protiniam atsilikimui - 1%. Be to, gilus protinis atsilikimas buvo pastebėtas mažiau nei 1% atvejų.

Buvo nustatyta, kad vaikystėje pacientai turi gebėjimą skaityti, turi platų žodyną. Tačiau kalbos sutrikimai mažina jų supratimą. Tokiems žmonėms sunkiai skiriama matematika ir rašymas, kenčia dėmesio sutelkimas, regos ir trumpalaikė atmintis. Todėl, nepaisant intelekto išsivystymo lygio, problemos šiose srityse neišnyksta su amžiumi.

Elgesio sutrikimai

• Padidėjęs apetitas sukelia nutukimą.
• Priverstinis elgesys pasireiškia padidėjusiu nerimo ir dermatilomanijos lygiu.
• Psichinio vystymosi sutrikimai pasireiškia depresija, paranoja, haliucinacijomis.

Dažnai būtent elgesio sutrikimai lemia tai, kad pacientai hospitalizuojami.

Endokrininiai sutrikimai

Prader-Willi sindromą turintiems žmonėms organizme trūksta augimo hormono, dėl kurio išsivysto nutukimas ir padidėja kaulų tankis.

Hipogonadizmas yra priežastis, dėl kurios sėklidės nenusileidžia į kapšelį vyrams, o moterims - ankstyvas lytinis plaukų augimas (adrenarche). Tačiau abi šias sąlygas galima ištaisyti chirurginiu ir konservatyviu būdu.

Prader-Willi sindromo priežastys

Prader-Willi sindromo priežastys slypi genetiniuose sutrikimuose. Dėl tam tikrų mutacijų prarandama tėvų genų kopijos 15 chromosoma.

Kita chromosomų pertvarkymo priežastis, be genų mutacijų, yra:

• Dviejų porų chromosomų paveldėjimas tik iš motinos (motinos vienapatė disomija);
• Sutrikimai, atsirandantys dėl chromosomų plyšimo arba dėl nevienodo perėjimo (išbraukta);
• Sutrikimai, atsirandantys dėl chromosomų translokacijų, kai chromosomos dalis perkeliama į ne homologinę chromosomą.

Tuo pat metu rizika, kad antras vaikas šeimoje gims su Prader-Willi sindromu, priklauso nuo to, kas sukėlė pertvarką. Taigi vienatėvio dissomnija ir ištrynimas riziką sumažina tik iki 1%, chromosomų translokacijos padidina iki 25%, o mutacijos atspaudo fone - iki 50%. Parenatalinis testavimas leidžia apskaičiuoti visas šias galimybes.

Prader-Willi sindromo diagnostika

Laiku diagnozavus Prader-Willi sindromą, galima ne tik nustatyti esamus sutrikimus, bet ir pradėti nedelsiant gydyti, o tai labai pagerina patologijos vystymosi prognozę.

Jei anksčiau diagnozė buvo nustatyta tik remiantis klinikiniais požymiais, tai šiuolaikinė medicina naudoja genetinio tyrimo metodą. Tai būtina visiems naujagimiams, sergantiems hipotenzija.

Kalbant apie diferencinę diagnozę, šią genetinę patologiją reikia atskirti nuo Dauno sindromo.

Prader-Willi sindromo gydymas

Negalima išgydyti visiškai atsikratyti genetinių sutrikimų. Tačiau vaistai, skirti Prader-Willi sindromui gydyti, tiksliau - jo simptomams palengvinti, yra kuriami.

Todėl gydytojai rekomenduoja visiems vaikams, kuriems nustatytas Praderio-Willi sindromas, atlikti fizinę terapiją, kurios tikslas - padidinti raumenų tonusą. Mokymosi procesas taip pat turi būti pritaikytas intelektualinėms vaiko galimybėms.

Nutukimas išlieka didele problema, todėl tokiems vaikams patariama kiekvieną dieną suleisti rekombinantinį augimo hormoną. Tai leidžia jums kontroliuoti savo apetitą ir taip pat suteikia jums galimybę palaikyti raumenų masę, o ne riebalinį audinį.

Norint atmesti obstrukcinę miego apnėją, pacientams rekomenduojama nuolat naudoti ventiliatorių.

Straipsnio autorius: Mochalovas Pavelas Aleksandrovičius | d. m. n. terapeutas

Išsilavinimas: Maskvos medicinos institutas. IM Sečenovas, specialybė - „Bendroji medicina“1991 m., 1993 m. „Profesinės ligos“, 1996 m. „Terapija“.