Klinefelterio Sindromas - Priežastys, Simptomai Ir Gydymas

Turinys:

Video: Klinefelterio Sindromas - Priežastys, Simptomai Ir Gydymas

Video: Klinefelterio Sindromas - Priežastys, Simptomai Ir Gydymas
Video: Devynioliktoji tema: Depresija. Diagnositka ir gydymas 2024, Kovo
Klinefelterio Sindromas - Priežastys, Simptomai Ir Gydymas
Klinefelterio Sindromas - Priežastys, Simptomai Ir Gydymas
Anonim

Klinefelterio sindromas

Klinefelterio sindromas
Klinefelterio sindromas

Klinefelterio sindromas yra viena iš labiausiai paplitusių chromosomų aneuploidijų. Ši anomalija būdinga tik vyrams ir pasireiškia maždaug kiekvienam iš penkių šimtųjų naujagimių. Šis sindromas nėra mirtinas ir nesukelia problemų nėštumo, gimdymo metu ir vaikystėje iki brendimo, todėl tarp aplinkinių žmonių yra daug kenčiančių nuo ligos simptomų, kurių patys net negali įtarti.

Šią chromosomų ligą atrado Harry Klinefelteris ir Fulleris Albrightas, kurie visiškai aprašė daugumą klinikinių požymių 1942 m. Anomalija pavadinta pirmosios iš jų, dėka reikšmingesnio indėlio į tyrimus.

Nuo to laiko daugelis protų bandė išspręsti Klinefelterio sindromo problemą, tačiau iki šiol genetika nėra pakankamai išvystyta, kad būtų galima gydyti chromosomų anomalijas, nors buvo sukurti įvairūs būdai, kaip išlyginti pagrindinius simptomus ir pagerinti daugiau nei dviejų lytinių chromosomų nešiotojų socialinį gyvenimą.

Klinefelterio sindromas yra lytinės chromosomos polisomija, pasireiškianti tik vyrams. Polisomijos su skirtingu lytinių chromosomų skaičiumi vyksta skirtingais dažniais:

  • 47 XXY;
  • 47 XYY;
  • 48 XXYY;
  • 48 XXXY;
  • 48 XYYY;
  • 49 XXXXY;
  • XXXYY 49.

Šie citogenetiniai variantai gali būti sujungti į vieną organizmą, kuris genetikoje apibrėžiamas kaip mozaikizmas, dėl kurio kai kurie klinikiniai chromosomų ligų pasireiškimai gali būti išlyginti arba pasunkėti. Dažniausias variantas yra klasikinis Klinefelterio sindromas - 47 XXY. Įrodyta, kad serga viena iš penkių šimtų iki septynių šimtų berniukų. Tai yra daug dažniau nei, pavyzdžiui, įgimtos antinksčių žievės anomalijos, kurios atsiranda tik 1 iš 10-20 tūkstančių naujagimių.

Dėl minėto 0,2% vyrų populiacijos dažnio bet kuriam pacientui, kuriam būdingi ligos simptomai: hipogonadizmas, erekcijos disfunkcija, nevaisingumas ir ginekomastija, galima nustatyti lyties chromosomų polisomiją. Todėl, be genetinio pobūdžio, Klinefelterio sindromas priskiriamas prie endokrininių patologijų, o tarp jų jis užima trečią vietą pagal paplitimą po cukrinio diabeto ir įvairių problemų dėl skydliaukės.

Naujausi sindromo tyrimai suteikia pagrindo hipotezei, kad beveik pusė visų pacientų, sergančių lytinės chromosomos polisomija, nėra registruojami dėl silpno simptomų pasireiškimo. Tokie pacientai paprastai registruojami pas kitų specialybių gydytojus, gydomi komplikacijos, kurias sukelia hipogonadizmo, jo priežasčių ir pasekmių ignoravimas ir nepakankama terapija.

Turinys:

  • Klinefelterio sindromo simptomai
  • Klinefelterio sindromo priežastys
  • Klinefelterio sindromo diagnostika
  • Klinefelterio sindromo gydymas

Klinefelterio sindromo simptomai

Ankstyvame amžiuje Klinefelterio sindromas nesuteikia ryškių apraiškų, kuriomis būtų galima nustatyti vaiko patologiją. Išimtis yra sunkūs psichiniai sutrikimai ir psichikos sutrikimai, kuriuos išprovokavo Klinefelterio sindromas, dėl kurių vaikas blogai prisitaiko visuomenėje, gali parodyti agresijos protrūkius, tampa uždaras ir apatiškas.

Dauguma simptomų pasireiškia jau paauglystėje, brendimo laikotarpiu. Berniukų pieno liaukos gali išsipūsti ir padidėti, plaukai yra reti ir atsiranda pagal moterišką modelį. Ryškiausias iš simptomų yra didelis augimas ir specifinė kūno struktūra su aukštu liemeniu, siaurais pečiais ir išplėstais klubais.

Pats savaime ginekomastija nėra simptomas, kuris vienareikšmiškai rodo Klinefelterio sindromo buvimą - pieno liaukų padidėjimas pastebimas daugiau nei 60% paauglių vyrų ir praeina savaime po dvejų metų. Tačiau berniukams, sergantiems Klinefelterio sindromu, ginekomastija savaime neišnyksta, jiems reikalinga pakaitinė hormonų terapija.

Ryškiausias patologijos simptomas ir vienas iš nedaugelio požymių, leidžiančių nustatyti Klinefelterio sindromą iki paciento brendimo amžiaus, yra augimas. Klinefelterio sindromu sergantys pacientai paprastai būna aukštesni nei 185 cm, o intensyviausiai auga 5–8 metų amžiaus, todėl ir išsiskiria tarp bendraamžių. Kai kurioms patologijos formoms didelis augimas nėra būdingas (su dviem ar trimis papildomomis X chromosomomis), tačiau jie dažnai turi daugybę kitų ryškių apraiškų.

Klinefelterio sindromu sergantiems pacientams būdinga išvaizda: aukštas juosmuo, ilgos rankos ir kojos, rankų ilgis retai viršija ūgį, o viršutinė kūno dalis yra trumpesnė už apatinę.

Kiti ligos simptomai:

  • Retas ir silpnas plaukų augimas - vyrams plaukai ant veido ir pažastų blogai auga, gaktos plaukai išsidėstę pagal moterišką tipą;
  • Netipinė veido struktūra, pasižyminti patologijai būdingais bruožais - plačiai užmerktos akys, gal žvilgčios, plati suplota nosis ir pusiau atvira didelė burna. Ausinės yra deformuotos, nustatytos žemai;
  • Kaulų anomalijos - daugelis kaulinio audinio defektų gali pasireikšti gimus. Nuskendęs arba nesuderintas krūtinkaulis, mikrognatija, aukštas gomurys ir klinodaktilija (pirštų kreivumas).
  • Lytinių organų išvaizda - varpa neišsivysčiusi, dėl kriptorchidizmo kapšelyje gali trūkti vienos ar abiejų sėklidžių, jų dydis neatitinka sveikų to paties amžiaus vyrų normos.
  • Lytinis sutrikimas, reikšmingas potencijos pablogėjimas 70% pacientų, vyresnių nei 25 metų.

Psichinės Klinefelterio sindromo apraiškos gali būti labai įvairios - kai kuriems vaikams būdingas nestabilus elgesys, jie dažnai rodo agresiją ir pyktį, o kiti, priešingai, dažniausiai būna linksmi ir pakylėti.

Klinefelterio sindromo psichinė raida gali būti sutrikusi - daugeliui pacientų sumažėja žodinis intelektas, dėl kurio kyla sunkumų įsisavinant mokyklos medžiagą. Sutrikimo apraiškos gali svyruoti nuo lengvų sunkumų suvokiant ir įsimenant informaciją ausimis, iki rimtų vystymosi vėlavimų su bendraamžiais. Pažintinė veikla kenčia mažiau nei žodinė, todėl apskritai tokių pacientų intelekto koeficientas gali būti vidutinis arba net daug didesnis nei įprastas.

Vaikai, turintys Klinefelterio sindromą, gali būti apatiški, linkę į depresines būsenas ir turintys problemų dėl prisitaikymo visuomenėje. Jie gali patirti staigius nuotaikos pokyčius, protinį labilumą - nuo ramaus ir subalansuoto vaiko staiga tampa piktas ir agresyvus, po kurio jis gali lygiai taip pat tapti linksmas ir pilnas entuziazmo. Daugeliu atvejų pacientų draugai ir artimieji apibūdina juos kaip kuklius, pažeidžiamus ir jautrius žmones, kuriems sunku užmegzti ryšį su kitais.

Klinefelterio sindromo priežastys

Klinefelterio sindromo priežastys
Klinefelterio sindromo priežastys

Papildomų chromosomų sintezė, kaip ir bet kurioje polisomijoje, įvyksta dėl jau susiformavusių chromonemų nesusijimo per meijozinį lytinių ląstelių (gemalo ląstelių) dalijimąsi arba per embriono ląstelių mitozinį dalijimąsi zigotos ir embriono blastuliacijos stadijoje. Remiantis statistika, genetinės medžiagos iškraipymai dažniausiai pastebimi pirmajame variante. Maždaug du trečdalius visų ligos atvejų išprovokuoja klaida vykstant oogenezei (formuojantis motinos kiaušiniui ir folikulų kūnams), kitas trečdalis - dėl nesusikalbėjimo spermatogenezės metu (tėvo spermos susidarymas).

Vienintelis ryšys, kurį galima atsekti tiriant tūkstančių pacientų, sergančių Klinefelterio sindromu, anamnezę, buvo nustatyta atsižvelgiant į motinos amžių (kuo vyresnė, tuo didesnė ligos tikimybė). Vaiko tėvo amžius, kaip paaiškėjo, neturi įtakos sindromo tikimybei. Todėl vyresnio amžiaus motinoms būtina atlikti patikrinimus prieš gimdymą, nors to priežastis yra ne tiek lytinių chromosomų polisomija, kiek kitos aneuploidijos, susijusios su padidėjusia persileidimo rizika ir galimu mirtinu faktoriumi. Skirtingai nuo daugumos chromosomų ligų, Klinefelterio sindromas neturi įtakos gimdymo procesui ir naujagimio gyvybingumui, todėl manoma, kad statistinis pacientų skaičiaus padvigubėjimas pasaulyje yra neįmanomas visų pacientų registravimas.

Klinefelterio sindromo diagnostika

Kaip jau minėta, daugelis (maždaug pusė) visų lytinės chromosomos polisomijos atvejų lieka nediagnozuoti dėl to, kad nepaisoma prenatalinės atrankos dėl teigiamų vaisiaus ultragarso rezultatų. Tokie pacientai būna suaugę, lankydamiesi pas gydytoją, turėdami tokių problemų kaip impotencija, nevaisingumas ir pieno liaukų padidėjimas (nors dažnai net ir šie trūkumai nelaikomi vertais apsilankyti ligoninėje dėl nutukimo ir įvairių išankstinių nuostatų).

Vienintelis patikimas būdas nustatyti chromosomų anomalijas yra kariotipai. Jis rekomenduojamas nevaisingiems vyrams su išsivysčiusiomis pieno liaukomis, taip pat berniukams, turintiems proto negalią.

Kiti sindromo simptomai nustatomi šiomis procedūromis:

  • Biocheminis kraujo tyrimas nustatant testosterono kiekio sumažėjimą ir folikulus stimuliuojančių ir liuteinizuojančių hormonų kiekio padidėjimą;
  • Spermograma, skirta nustatyti sumažėjusį spermos aktyvumą ar trūkumus (azoospermija);
  • Širdies tyrimas ultragarsu, siekiant nustatyti jos apsigimimus;
  • Densitometrija osteoporozės paieškai;
  • Histologinis nutukimo tyrimas, jei toks yra.

Klinefelterio sindromo diagnozė prenataliniame laikotarpyje nustatoma vienu iš dviejų invazinių metodų: chorionine biopsija (nuo 9,5 iki 12 savaičių) arba amniocenteze (nuo 16 iki 18 nėštumo savaitės).

Jei būsimam vaikui nustatoma lytinės chromosomos polisomija, gydytojas neturi daryti įtakos motinos sprendimui ir iki galo aprašyti galimas šio sindromo turinčio asmens problemas ir jų sprendimo būdus. Anksti diagnozavus ligą, gerai suplanuoto hormonų pusiausvyros sutrikimo ir kitų simptomų gydymo dėka, galima pasiekti reikšmingų rezultatų - užtikrinti normalų chromosomų anomalijų turinčio paciento gyvenimą.

Kai kuriais atvejais, naudojant šiuolaikinius IVF metodus, pacientas, turintis Klinefelterio sindromą, gali turėti vaikų. Praktika ir tyrimų rezultatai rodo, kad vaikai iš tėvų, turinčių lytinės chromosomos polisomiją, gimsta sveiki.

Klinefelterio sindromo gydymas

Klinefelterio sindromas nėra išgydomas, kaip yra kitų chromosomų anomalijų atveju. Bet pacientams gali būti atliekama chirurginė kai kurių išorinių ligos požymių korekcija, pavyzdžiui, lūpos plyšimas, taip pat jiems reikalinga pakaitinė hormonų terapija, nes trūksta norimos koncentracijos natūralių androgenų.

Apskritai pacientų, sergančių Klinefelterio sindromu, gyvenimo lygis savo kokybe nesiskiria nuo sveikų žmonių. Tačiau pacientai, turintys šią patologiją, labiau linkę į nutukimo ir 2 tipo cukrinio diabeto, osteoporozės, širdies ir kraujagyslių sistemos ligų, susijusių su įgimtais širdies ydomis, vystymąsi.

Kai kuriems pacientams pastebimos psichinės problemos, kurios, progresuojant, gali sumažinti intelektą iki silpnumo stadijos.

Beveik visiems pacientams dažnas Klinefelterio simptomų pasireiškimas yra vyrų nevaisingumas dėl spermatozoidų trūkumo ar mažo spermatozoidų gyvybingumo. Tuo pat metu vyrai, turintys mozaikinę ligos formą, gali turėti vaikų, jei naudoja IVF technologijas.

Terapija pacientams, sergantiems Klinefelterio sindromu, turėtų apimti vaistus, kurie užkerta kelią kaulų trapumui ir kitoms raumenų ir kaulų sistemos patologijoms, hormoninius vaistus, kurie sumažina piktybinių navikų atsiradimo riziką ginekomastijos fone.

Image
Image

Straipsnio autorius: Mochalovas Pavelas Aleksandrovičius | d. m. n. terapeutas

Išsilavinimas: Maskvos medicinos institutas. IM Sečenovas, specialybė - „Bendroji medicina“1991 m., 1993 m. „Profesinės ligos“, 1996 m. „Terapija“.

Rekomenduojama:

Įdomios straipsniai
Zamaniha High (žolė) - Naudingos Zamaniha Savybės Ir Naudojimas, Zamanihi šaknis Ir Tinktūra, Zamaniha Moterims
Skaityti Daugiau

Zamaniha High (žolė) - Naudingos Zamaniha Savybės Ir Naudojimas, Zamanihi šaknis Ir Tinktūra, Zamaniha Moterims

ZamanihaNaudingos savybės ir aukštųjų taikymasBotaninė masalo savybė yra aukštaZamaniha high yra lapinis erškėtinis Aralievų šeimos krūmas. Būdingas šio vaistinio augalo bruožas yra ilga, šliaužianti, sumedėjusi šaknis. Tiesus nešakotas s

Velnio Nagas - Malšina Nugaros Skausmus Ir Sąnarius
Skaityti Daugiau

Velnio Nagas - Malšina Nugaros Skausmus Ir Sąnarius

Velnio nagas: gydomosios savybės ir kontraindikacijosKas yra velnio nagas?Velnio letena - šis augalas, kilęs iš Pietų Afrikos, moksliškai žinomas kaip Harpagophytum, tamsią pavadinimą gavo dėl to, kad ant vaisių buvo kabliuko formos darinių. Alternatyvi

Aralia Manchu - Gydomosios Savybės, Taikymas Ir Receptai Aralia Manchu Gydymui
Skaityti Daugiau

Aralia Manchu - Gydomosios Savybės, Taikymas Ir Receptai Aralia Manchu Gydymui

Aralia ManchuMedicininės savybės ir mandžūrijos aralijos šaknies taikymas liaudies medicinoje„Manchu aralia“aprašymasAugalo gentis apima 35 rūšis, kurių gimtinė yra Šiaurės Amerika, Australija ir Azija. Tai gana greitai augantis medis. Augalo kamienas