Katės Verkimo Sindromas - Priežastys, Simptomai Ir Gydymas

2024 Autorius: Josephine Shorter | [email protected]. Paskutinį kartą keistas: 2024-01-07 17:50

Katės klyksmo sindromas

Kačių verkimo sindromas yra genetinis sutrikimas, kai 5 chromosomos trumposios rankos dalis ištrinama (prarandama dalis chromosomų medžiagos). Galimas visiškas peties praradimas arba pusės ar 1/3 jo dalies praradimas. Sindromo pavadinimą suteikė tai, kad sergančių vaikų šauksmas primena katės miau, tačiau tai nėra vienintelė šios patologijos raidos anomalija. Kitas sindromas, vadinamas kačių šauksmo sindromu, yra Lejeune, po pediatro, kuris pirmą kartą apibūdino šią ligą 1963 m.

Patologija yra gana reta, todėl iš 45-50 tūkstančių naujagimių, turinčių šį sindromą, gims tik vienas vaikas. Tuo pačiu metu mergaitės kenčia dažniau nei berniukai santykiu 4: 3.

Turinys:

• Riksmo sindromo simptomai
• Riksmo sindromo priežastys
• Katės verksmo sindromo diagnostika
• Katės verksmo sindromo gydymas

Riksmo sindromo simptomai

Riksmo sindromo simptomai yra šie:

• Vaikams naujagimių laikotarpiu būdingas nedidelis prenatalinis nepakankamas maitinimas, kurio vidutinis kūno svoris yra 2 kg 500 g. Tokiu atveju tokie vaikai dažniausiai pasirodo tinkamu laiku.
• Nėštumo metu persileidimo grėsmė yra reta, ne dažniau nei paprastos moterys.
• Ankstyviausias sindromo požymis yra verkiantis kūdikis, kuris skamba kaip katės miau. Toks skvarbus garsas paaiškinamas struktūrinėmis jo gerklų ypatybėmis. Jo spindis yra per siauras, o epiglottis yra mažas, o kremzlė yra minkšta, o gleivinė yra padengta raukšlėmis. Nors kai kurie mokslininkai nurodo, kad vaiko verksmas, pavyzdžiui, katės verksmas, yra centrinė kilmė ir neatsiranda dėl gerklų anatominių sutrikimų. Galbūt šio simptomo išnykimas per 2 metus, kuris įvyksta 1/3 vaikų. Likę katės verkimo pacientai visada gyvena.
• Kalbant apie išvaizdą, tokiems žmonėms veido kaukolės dalis yra ištiesta virš smegenų, pats veidas yra mėnulio formos. Padidėjęs atstumas tarp akių, jų pjūvis yra anti-mongoloidinis su tipišku mongolų klostiu (epicanthus). Ausinės yra deformuotos, nosies tiltas yra suplotas, kaklas yra trumpas, padengtas raukšlėmis.

• Tokiems vaikams diagnozuojama mikrocefalija, sumažėjęs raumenų tonusas ir refleksai, jiems kyla rijimo ir čiulpimo problemų.
• Vaikams dažnai būna įgimta katarakta, žvairumas, trumparegystė, galima regos nervo atrofija.
• Skeleto, raumenų ir kaulų sistemos patologijos sumažėja iki klubo išnirimo, galbūt išsivysto skoliozė, pėdos ir plokščios pėdos. Kirkšnies išvaržos ir bambos išvaržos nėra retos.
• Be gerklų kenčia gomurys, kuris dažnai būna per didelis arba su plyšiais, yra įkandimo anomalijų, viršutinės lūpos, liežuvio anomalijų.
• Širdies veikloje randami tokie defektai kaip: atvira arterinė srovė, ASD, VSD, Fallot tetradas ir kt.
• Iš inkstų pusės tai yra šlapimo nutekėjimo pažeidimas, inkstų audinio atrofija, pasagos formos inkstų forma.
• Vaikai, turintys verkimo sindromą, linkę į hiperaktyvumą, agresyvų elgesį, isterijas.
• Vaikams, turintiems kačių verkimo sindromą, būdingas sunkus protinis atsilikimas, sunkūs kalbos sutrikimai ir fizinis atsilikimas.
• Tokių žmonių reprodukcinė funkcija dažniausiai nėra pažeista, nors kartais moterims diagnozuojama dvisparnė gimda.

Dažnai verkimo sindromu sergantys kūdikiai negyvena sulaukę pirmojo gimtadienio ir miršta nuo rimtų širdies ar inkstų defektų. Tik 10% pacientų sulaukia brendimo, tačiau yra duomenų apie pacientus, kurie mirė sulaukę 50 metų.

Riksmo sindromo priežastys

Verkimo sindromo priežastys yra susijusios su genetinėmis anomalijomis, kurios yra susijusios su 5 chromosomos fragmento praradimu. Dažniausiai trumpo peties nėra dėl atsitiktinės mutacijos, o iš tėvų paveldima tik 10-15% katės verkimo sindromo.

Dažniausiai pašalinama 1/3 arba pusė trumposios rankos dalies, jos visiškas nebuvimas yra labai retas.

Simptomų sunkumas priklausys ne nuo prarasto ploto ilgio, bet nuo to, kur tiksliai yra pažeista ši sritis:

• Reikšmingiausias, kalbant apie didelio verkimo išsivystymą, yra chromosomos dalies nebuvimas 5p15.3 regione.
• Jei svetainė iškris 5p15,2 srityje, tada vaikas kentės nuo visų sindromo apraiškų, tačiau jis neturės katės verkimo.

Be pašalinimo, šie reiškiniai gali sukelti citogenetinius ligos variantus:

• Chromosomų mozaika;
• Chromosomų pertvarkymai, susidarant 5 žiedinei chromosomai, kurioje trūksta peties dalies;
• 5 chromosomos rankos dalies perkėlimas į kitą, ne homologišką chromosomą.

Žalingi veiksniai (išskyrus paveldėjimą), kurie neigiamai veikia tėvų reprodukcines ląsteles arba apvaisinimo metu susidariusią zigotą, yra šie:

• Piktnaudžiavimas alkoholiu;
• Rūkymas;
• Narkotinių medžiagų vartojimas;
• Radiacijos poveikis;
• Vaistų vartojimas;
• Cheminių medžiagų poveikis ir kita kenksminga įtaka.

Jei šeimoje jau yra vaikas, turintis panašų simptomą, padidėja tikimybė, kad kūdikis, turintis panašią anomaliją, gali gimti iš naujo.

Katės verksmo sindromo diagnostika

Kai šeimoje yra chromosomų mutacijų, nėštumo planavimas būtinai turi būti apsilankymas pas genetiką, kad atliktų specializuotus tyrimus.

Be to, diagnozuoti katės verksmo sindromą galima ir nėštumo metu. Tai leidžia atlikti prenalinį patikrinimą. Norėdama patikslinti esamas prielaidas, moteris turėtų atlikti invazinę prenatalinę diagnozę. Vaikams, kuriems įtariamas katės verkimo sindromas, atliekami citogenetinio tyrimo tyrimai.

Katės verksmo sindromo gydymas

Kačių verkimo sindromo išgydyti negalima. Tokiu atveju vaikai registruojami pas neurologą, kuris padeda ištaisyti esamus psichomotorinius sutrikimus. Rodomi masažo, fizioterapijos, mankštos terapijos kursai. Šeimai ir vaikui svarbu suteikti psichologinę pagalbą. Turėtumėte reguliariai lankytis pas logopedą ir logopedą.

Jei yra širdies ydų, nurodoma operacija.

Prognozė paprastai yra nepalanki, dažniausiai tokie vaikai negyvena iki 10 metų (90% atvejų). Numatyti gyvenimo trukmės neįmanoma, nes šiuolaikinė medicina žino atvejus, kai tokie pacientai sulaukė 40–50 metų amžiaus.

Straipsnio autorius: Mochalovas Pavelas Aleksandrovičius | d. m. n. terapeutas

Išsilavinimas: Maskvos medicinos institutas. IM Sečenovas, specialybė - „Bendroji medicina“1991 m., 1993 m. „Profesinės ligos“, 1996 m. „Terapija“.