Žmonių Hemofilija - Priežastys, Simptomai, Rūšys Ir Gydymas

2024 Autorius: Josephine Shorter | [email protected]. Paskutinį kartą keistas: 2024-01-31 10:02

Hemofilija: priežastys, simptomai, kaip gydyti?

Hemofilija yra paveldimas genetinis sutrikimas, atsirandantis pasikeitus vienam X chromosomos genui. Daugiausia hemofilija pasireiškia nepakankamu kraujo krešėjimo greičiu, kuris yra per didelio kraujavimo priežastis.

Hemofilija serga tik vyrai, tačiau šią ligą jie paveldi iš motinos. Tai yra, genetinės patologijos perdavimas atliekamas pagal recesyvinį tipą, susietą su X chromosoma. Pati moteris yra tik pakitusio geno nešiotoja, tačiau liga nesusiformuoja. Nors mokslas žino keletą moterų atstovų hemofilijos atvejų. Tačiau tai gali atsitikti tik tuo atveju, jei mergaitės motina yra pavojingo geno nešiotoja, o tėvas serga šia liga. Tada moteris, gimusi tokiems tėvams, taip pat sirgs hemofilija.

Turinys:

• Kodėl vystosi hemofilija, ligos simptomai
• Ligos paveldėjimo variantai
• Hemofilijos tipai ir formos
• Kaip diagnozuojama ir gydoma hemofilija?
• Hemofilija moterims ir karališkiesiems bajorams
• Ligos problema

Kodėl vystosi hemofilija, ligos simptomai

Kodėl vystosi hemofilija" /> Kodėl vystosi hemofilija >

Dažniausias mitas, susijęs su hemofilija, yra tas, kad žmogus gali mirti nuo kraujo netekimo, jei gauna nors ir nedidelį įbrėžimą. Tiesą sakant, tai nėra visiškai tiesa. Padidėjęs kraujavimas ir polinkis gausiai kraujuoti iš tiesų yra ligos požymis, tačiau kraujavimas gali atsirasti ir be išankstinės traumos.

Pagrindiniai hemofilijos simptomai yra:

• Padidėjęs kraujavimas, atsirandantis laikas nuo laiko. Be to, kraujavimas gali prasidėti traumos fone, ištraukus dantį, operacijos metu.
• Kraujavimą iš nosies ar dantenos sunku sustabdyti. Kartais tai įvyksta spontaniškai.
• Net ir nesunkiai sužalojus, pacientui išsivysto didelė hematoma.
• Polinkis į hemartrozę, kai kraujavimas atsiranda sąnario viduje, pažeidžiant jo audinius. Tokiu atveju asmuo patirs sąnarių skausmą, pažeidimo vieta taps edematine, judesių amplitudė yra ribota. Antrinė hemartrozė sukelia sąnarių judrumo sutrikimus.
• Hemofilija sergantys žmonės dažnai kenčia nuo virškinimo problemų.

• Kraujas gali būti šlapime ir išmatose. Jo atsiradimas išmatose turėtų būti priežastis kreiptis į gydytoją. Faktas yra tas, kad pacientams, sergantiems hemofilija, dažnai išsivysto inkstų patologijos.
• Kraujavimas smegenyse ir nugaros smegenyse yra pati baisiausia ligos komplikacija, galinti sukelti mirtį.

Kaip vaikas pasireiškia hemofilija?

Naujagimiams liga pasireiškia didelių poodinių kraujavimų susidarymu galvos srityje. Jie vadinami cefalohematomomis. Be to, kūdikiui gali pasireikšti kraujavimas iš virkštelės.

Kartais sergančio vaiko hemofilijos simptomai yra lengvi, ypač pirmaisiais gyvenimo mėnesiais. Faktas yra tas, kad kūdikis gauna iš motinos antikūnų, kurie leidžia kraujui normaliai krešėti.

Kodėl vystosi hemofilija?

Hemofilija yra paveldima liga, tačiau ja dažniausiai serga vyrai, o moterys turi pavojingą geną, esantį X chromosomoje. Todėl paveldimos patologijos rizika sūnums yra itin didelė.

Hemofilija paveldima recesyviniu būdu, susieta su X chromosoma. Vyras turi vieną X chromosomą, jei ją gauna iš motinos, tada su ja suserga hemofilija.

Šiuolaikinė medicina leidžia nustatyti patologiją net gimdos vaiko vystymosi metu. Po jo gimimo ligos simptomai bus padidėjęs kraujavimas ir didžiulės hematomos, kurios susidaro be priežasties.

Mokslas dar nerado būdų kovoti su liga, nes ji yra nustatyta genetiniu lygmeniu. Žmonės, gimę hemofilija, turėtų gerai rūpintis savo sveikata ir laikytis visų gydytojo nurodymų.

Ligos paveldėjimo variantai

Jei tėvas yra sveikas, o motina yra genų nešiotoja, tai tokie tėvai gali turėti visiškai sveiką sūnų ar visiškai sveiką dukterį, tačiau taip pat yra tikimybė turėti sergančią sūnų ir dukrą, kuri yra ligos nešiotoja. Kiekvieno vaiko (tiek sergančio, tiek sveiko) gimimo tikimybė yra 25%.

Sveikas tėvas, motina - genų nešėja:

Jei vyras serga hemofilija, o mama sveika, tai visi sūnūs bus sveiki, o visos mergaitės - ligos nešiotojos.

Tėvas, sergantis hemofilija, sveika mama:

Jei tėvas serga hemofilija, o motina yra genų nešiotoja, tada gali gimti sveikas ar ligotas sūnus, serganti dukra ar dukra, nešanti geną. Kiekvieno vaiko gimimo tikimybė yra 25%.

Tėvas su hemofilija, motina - genų nešėja:

Hemofilijos tipai ir formos

Atsižvelgiant į ligos eigos sunkumą, išskiriamos 3 hemofilijos formos, įskaitant:

• Lengva ligos forma, kai kraujavimas atsiranda tik po chirurginių manipuliacijų arba sužalojimo fone.
• Lengva ligos forma, kurios simptomai pasireiškia vaikystėje. Po traumos gali prasidėti kraujavimas, o asmenyje dažnai susidaro didelės hematomos.
• Sunki ligos forma, kai jos simptomai pasireiškia pirmaisiais mėnesiais po vaiko gimimo: dantų dygimo, vaikščiojimo ir ropojimo metu.

Tėvai neturėtų ignoruoti vaiko kraujavimo iš nosies, jei jie atsiranda dažnai. Taip pat reikėtų įspėti apie dideles mėlynes ir mėlynes, kurios atsiranda kūdikiui po nedidelių kritimų ir mėlynių. Tokios hematomos linkusios augti, brinkti, o palietus vaikas patirs skausmą. Mėlynės praeina labai ilgai - per kelis mėnesius.

Hemartrozė gali būti vienintelis hemofilijos požymis vaikui iki 3 metų. Šiuo atveju dažniausiai nukenčia didieji sąnariai: kelio, alkūnės, klubo, peties. Tokiu atveju vaikas skųsis stipriu skausmu, sutrikusiu sąnarių judrumu ir jų patinimu. Taip pat galima padidinti kūno temperatūrą. Visi šie simptomai turėtų būti priežastis kreiptis į gydytoją.

Yra trys hemofilijos tipai:

• A tipas, kai ligą sukelia genų anomalija ir paciento kraujyje nėra antihemofilinio globulino, VII faktoriaus. Tai yra labiausiai paplitusi ligos rūšis ir ja serga 85% pacientų. Šis patologijos eigos variantas laikomas klasikiniu.
• B tipas. Šiuo atveju pacientui trūksta kraujo krešėjimo IX faktoriaus. Tokiems pacientams susidaro krešėjimo kamštis.
• C tipas. Tokiu atveju pacientui kraujo krešėjimo faktorius XI bus minimalus. Šio tipo ligos yra rečiau paplitusios nei kitos.

Nors liga pasireiškia vienodais simptomais, neatsižvelgiant į jos rūšį, svarbu ją žinoti, nes tai leidžia atlikti aukščiausios kokybės gydymą.

Kaip diagnozuojama ir gydoma hemofilija?

Norint nustatyti diagnozę, būtina atlikti genealoginę istoriją, išlaikyti laboratorinius tyrimus ir ištirti klinikinį ligos vaizdą. Gydytojas turėtų išsiaiškinti, ar paciento artimieji giminaičiai, ypač motinos vyrai, sirgo hemofilija.

Atliekant laboratorinį kraujo tyrimą, į jį pridedamas plazmos mėginys, kuriame nėra krešėjimo faktoriaus, svarbu nustatyti bendrą šių veiksnių skaičių, taip pat jų trūkumo lygį, atlikti analizę, siekiant išsiaiškinti kraujo krešėjimo laiką. Gauti rezultatai leis įvertinti pokyčius, atsirandančius paciento organizme.

Nors ligos negalima išgydyti, jos eigą galima suvaldyti. Pacientams reikės atlikti faktoriaus, kurio organizme trūksta, injekcijas. Taigi sergant A tipo hemofilija žmogus gauna VII faktorių, o sergant B tipo - IX faktoriumi. Šie veiksniai susidaro arba iš paaukoto kraujo, arba iš šiam tikslui užaugintų gyvūnų kraujo.

Jei žmogus jaudinasi dėl savo sveikatos ir gydytojas paskiria jam teisingą gydymą, jo gyvenimo trukmę galima prilyginti paprasto žmogaus gyvenimui.

Pratimai sąnarių reabilitacijai ir vystymuisi sergant hemofilija:

Skiepai ir hemofilija

Vakcina nuo šios ligos nebuvo sukurta. Kai kurie žmonės painioja gripo nuo hemofiliaus ir su hemofilijos vakcina. Tačiau tai yra dvi visiškai skirtingos ligos.

Kalbant apie įprastą vakcinaciją, hemofilijos atveju ji turėtų būti atliekama, kaip tikėtasi. Tačiau injekcijos turi būti atliekamos po oda, o ne į raumenis. Faktas yra tas, kad injekcijos į raumenis yra susijusios su plačios hematomos rizika.

Hemofilija moterims ir karališkiesiems bajorams

Moterims hemofilija vystosi labai retai, todėl apie dailiosios lyties atstovių ligos eigą yra labai mažai informacijos.

Tikrai žinoma viena - sergančią mergaitę gali gimti su sąlyga, kad motina yra geno nešėja, o tėvas sirgs hemofilija. Tokiu atveju taip pat gali gimti ligotas ar sveikas sūnus, taip pat serganti dukra ar dukra - geno nešėja.

Garsiausia moteris, kuri buvo patologinio geno nešėja, yra karalienė Viktorija. Manoma, kad ji sukūrė genų mutaciją, nes apie jos tėvų sveikatos būklę nieko nežinoma. Mokslininkai taip pat teigia, kad karalienės Viktorijos tėvas galėjo būti ne Edvardas Augustas, o kitas žmogus, sirgęs hemofilija. Tačiau tiesiog nėra patikimos informacijos, kuri galėtų patvirtinti ar paneigti šią teoriją. Hemofiliją iš Viktorijos paveldėjo sūnus Leopoldas ir kai kurie anūkai bei proanūkiai. Carevichas Aleksejus Romanovas taip pat sirgo hemofilija.

Kartais hemofilija vadinama karališkąja liga, nes karališkosios bajorijos šeimose buvo leidžiama santuoka su artimiausiais giminaičiais. Todėl nenuostabu, kad hemofilija taip dažnai užklupo karališkajai šeimai priklausiusius žmones.

Hemofilija: atradimų kanalas - karalių liga ir mirtis:

Ligos problema

Šiandien visame pasaulyje nuo hemofilijos kenčia apie 400 000 žmonių. Tai reiškia, kad kiekvienas 10 000-asis žmogus sirgs hemofilija.

Šiuolaikinė medicina tokiems vyrams siūlo vaistų, kurie gali prailginti jų gyvenimą. Vyras galės kurti šeimą, dirbti ir mokytis, tai yra būti visateisiu visuomenės nariu.

Gydymas hemofilija yra labai brangus finansiškai. Taigi kiekvienam pacientui kasmet išleidžiama apie 12 tūkstančių dolerių.

Visiems pacientams dažnai nepakanka medicininių atsargų, o tai yra ankstyvos tokių pacientų negalios priežastis. Be to, ne tik jaunimas, bet ir vaikai tampa neįgalūs.

Taip pat yra rizika užsikrėsti hepatitu ir ŽIV infekcija gydant, nes vaistai gydymui gaminami iš donoro kraujo.

Ryšium su tokiomis problemomis mokslininkai sukūrė sintetinius VIII ir IX faktorių preparatus, kurie nekelia grėsmės žmonių sveikatai, kalbant apie infekciją pavojingomis ligomis. Tačiau jų kaina išlieka per didelė.

Vaizdo įrašas: Sveikatos paslaptys "hemofilija":

Straipsnio autorius: Šutovas Maksimas Evgenijevičius | Hematologas

Išsilavinimas: 2013 m. Baigė Kursko valstybinį medicinos universitetą ir gavo diplomą „Bendra medicina“. Po 2 metų baigė specialybės „Onkologija“rezidentūrą. 2016 m. Baigė antrosios pakopos studijas Pirogovo nacionaliniame medicinos ir chirurgijos centre.