Mikrocefalija Vaikams

2024 Autorius: Josephine Shorter | [email protected]. Paskutinį kartą keistas: 2023-12-16 21:46

Mikrocefalija vaikams

Kas yra mikrocefalija?

Mikrocefalija yra liga, kurios metu sumažėja smegenų masė ir atitinkamai sumažėja kaukolės ir galvos apimtis. Tuo pačiu metu likę organai vystosi pagal amžiaus normas. Tokie smegenų būklės pokyčiai sukelia psichikos trūkumų ir neurologinių anomalijų vystymąsi.

Remiantis statistika, liga pasireiškia 1 vaikui iš 10 000, ryšys tarp vaiko lyties ir mikrocefalijos pasireiškimo nenustatytas.

Mikrocefalija sukelia sunkų psichikos sutrikimą. Be to, tai gali būti ir lengvas nepriekaištingumas, ir gilus idiotizmas. Šiuolaikinė medicina tokiems vaikams neduoda paguodos. Visiškai išgydyti neįmanoma, pagrindinė gydytojų ir tėvų užduotis yra atstatyti fizinį aktyvumą, išmokyti vaiką pagrindinių savęs priežiūros įgūdžių.

Kaip ilgai gyvena vaikai, sergantys mikrocefalija?

Statistika rodo, kad vidutinė vaiko, sergančio mikrocefalija, gyvenimo trukmė yra 12-15 metų. Retais atvejais žmogus gyvena iki 30 metų.

Vaikų mikrocefalijos priežastys

Šiuolaikinė medicina išskiria 2 mikrocefalijos rūšis - pirminę ir antrinę. Vystymosi mechanizmai ir priežastys yra skirtingi, priklausomai nuo ligos tipo. Pirminę arba tikrąją mikrocefaliją ankstyvuoju nėštumu gali sukelti įvairiausios patologijos. Paskutinį nėštumo trimestrą patirti sužalojimai, gimdymo trauma, taip pat kai kurios ligos, užklupusios naujagimį pirmaisiais gyvenimo mėnesiais, gali sukelti mikrocefalijos išsivystymą. Svarbu, kad vaikai, turintys pirminę mikrocefaliją, turėtų puikias galimybes gyventi savarankišką gyvenimą visuomenėje, priešingai nei turintys antrinę mikrocefaliją. Pastarieji paprastai net nesugeba savarankiškai stovėti ir vaikščioti.

Dažniausiai išskiriamos šios vaikų mikrocefalijos išsivystymo priežastys:

• Vaisiaus apsvaigimas nuo alkoholio, narkotikų ir kitų toksinių elementų. Toks neigiamas poveikis ypač žalingas ankstyvosiose nėštumo stadijose, kai yra paguldyta dauguma vaiko organų ir sistemų;
• Infekcinės motinos ligos nėštumo laikotarpiu (dažniausiai vaiko mikrocefalijos priežastis yra raudonukė ir toksoplazmozė, kurią perduoda nėščia moteris);
• Nėščios moters endokrininiai sutrikimai;
• Tam tikrų antibiotikų poveikis nėštumo metu
• Nėščios moters toksinis apsinuodijimas;
• Radioaktyviosios spinduliuotės poveikis;
• Genetinės vaisiaus anomalijos;
• Gimimo trauma.

Gana dažnai, maždaug 34% ligos vystymosi atvejų, mikrocefaliją sukelia chromosomų mutacijos. Ši koncepcija žymi nenormalų vystymąsi sukeliančio genų rinkinio keitimo ar perskirstymo procesą. Kalbant apie mikrocefaliją kaip vieną iš genų mutacijų simptomų, reikia suprasti, kad šiuo atveju yra ir pirminė, ir antrinė mikrocefalija.

Dažniausiai mikrocefaliją lydi tokios genų mutacijos kaip:

• Edvardso sindromas - 18-osios chromosomų poros trisomija. Gana reta liga, kuriai būdingi daugybė apsigimimų, nesuderinama su gyvenimu. Paprastai vaikas miršta per pirmuosius šešis mėnesius - gyvenimo metus.
• Patau sindromas - 13-osios chromosomų poros trisomija taip pat yra gana reta liga. Klinikinis sindromo vaizdas: sunkus kurtumas, akivaizdi mikrocefalija ir psichinis trūkumas, „lūpos plyšys“ir „gomurio plyšys“. Vaiko ausys žemesnės nei turėtų būti; yra nenormalus akies obuolio vystymasis. Kiti defektai yra širdies ir kraujagyslių bei urogenitalinės sistemos sutrikimai, pastebimos virškinamojo trakto ligos. Patau-Trisomy sindromu sergančio vaiko, kuris lydi mikrocefaliją, gyvenimo trukmė vidutiniškai neviršija 1 metų. Ankstyvojoje ir vidurinėje nėštumo stadijoje sindromas gana gerai nustatomas, jei nustatoma genų mutacija, dėl medicininių priežasčių rekomenduojama nutraukti nėštumą.
• Dauno sindromas (dažniausiai pastebima 21 chromosomos poros mutacija). Vaikai, turintys Dauno sindromą, turi ryškią mikrocefaliją. Jie turi protinį atsilikimą, surištus liežuvį, turi fizinių defektų. Vaikas turi pasvirusią pakaušį, plačią nosį su įspūdingu nosies tilteliu, išsikišusį masyvų apatinį žandikaulį. Be to, jie turi inkstų, širdies ir virškinamojo trakto defektų. Dauno sindromas taip pat veikia vaiko imuninę sistemą, todėl jis dažnai serga infekcinėmis ligomis, jam yra didelė rizika susirgti piktybiniais navikais.
• „Katės klyksmo“sindromas. Tai geno mutacija, sukelianti daugybę defektų, įskaitant mikrocefaliją. Vaikas neskleidžia įprasto verkimo. Iš jo pabėga katės pavidalo šauksmas (taigi ir ligos pavadinimas). Tokios mutacijos nesuderinamos su gyvenimu, vaikas miršta pirmosiomis gyvenimo valandomis ar dienomis.

Vaikų mikrocefalijos simptomai

Mikrocefaliją galima nustatyti jau apžiūrėjus vaiką, nes toks tyrimas atskleidžia gana ryškius mikrocefalijos simptomus:

• Galvos apimtis yra 2-3 kartus mažesnė už normą. Ši savybė yra reikšmingiausia ir patikimiausia. Normalus vaiko galvos tūris yra 35–37 cm, tačiau mikrocefalija sergančio naujagimio galvos tūris yra 25–27 cm, o kartais ir mažesnis. Tuo pačiu metu natūralu sumažinti smegenų masę - vietoj 400 gramų su mikrocefalija ankstyvose vystymosi stadijose jis sveria apie 250 gramų.
• Veido kaukolės dydis viršija galvos dydį. Kitaip tariant, vaiko veidas auga, o pati galva lieka neproporcingai maža. Mikrocefalija sergantys vaikai turi aukštą stačią kaktą su išsikišusiomis viršutinių arkų dalimis, neproporcingai didelėmis išsikišančiomis ausimis. Gana dažnai mikrocefaliją lydi tokios vystymosi anomalijos, kaip „lūpos plyšys“ir „gomurio plyšys“. Augant vaikui, vis labiau atsiskleidžia vaiko veido ir smegenų zonų neproporcingumas.

• Anksti, per pirmąjį gyvenimo mėnesį, fontanelės uždarymas; kartais vaikas gimsta su jau uždara fontanele. Daugeliu atvejų šis sindromas tampa išsivysčiusios mikrocefalijos signalu. Tačiau kai kuriose situacijose uždaras fontanelis gali būti ne mikrocefalijos simptomas, o veiksnys, kuris dar labiau išprovokuos jo išvaizdą. Kitaip tariant, laiku išsprendus šią patologiją chirurginiu būdu, galima išvengti mikrocefalijos dėl to, kad smegenys sugeba normaliai augti ir vystytis.
• Judrumo sutrikimai, vaiko raidos vėlavimas, kalbos atsilikimas, vaiko nesugebėjimas atkurti garsų, prastas žodynas. Pažymėtina, kad vaikas ne tik nekalba pats, bet ir gana blogai supranta jam skirtą kalbą.
• Prasideda priepuoliai, padidėja raumenų tonusas, raumenų distonija, paralyžius.

Mikrocefalija taip pat gali būti nustatyta atliekant diagnostinį tyrimą naudojant specialią medicinos įrangą. Šiuo atveju prie simptomų, kurie jau nustatyti atlikus išorinį tyrimą, pridedama:

• Smegenų pusrutulių, ypač - priekinių skilčių, neišsivystymas.;
• Smegenų konvulsijų padidėjimas ar sumažėjimas;
• Tolygus arba visiškas konvulsijų nebuvimas;
• Cistinių ertmių vystymasis smegenų audinyje.

Gana dažnas klinikinis vaizdas yra mikrocefalijos, susijusios su epilepsija ir cerebriniu paralyžiumi, lydėjimas. Šiuo atveju prie pagrindinės ligos simptomų pridedami simptomai, būdingi gretutiniams negalavimams.

Kalbant apie mikrocefalijos simptomus, taip pat reikėtų pažymėti sergančio vaiko emocinės srities pokyčius. Čia galima pastebėti ir letargiją, ir hiperaktyvumą. Pirmuoju atveju, kai sergantis vaikas yra vangus, nejudantis, abejingas tam, kas vyksta aplink, sakoma apie jo griežtą temperamento tipą.

Hiperaktyvūs, nervingi vaikai, sergantys mikrocefalijos liga, priklauso erekcijos tipo temperamento grupei.

Mikrocefalijos diagnozė

Antenatalinė diagnostika, atliekama ultragarso aparatu, rodo vaisiaus mikrocefalijos vystymąsi. Panašios išvados daromos palyginus ultragarso metu gautus duomenis apie vaiko galvos ir kūno dydį su normos rodikliais. Be to, patikima informacija įmanoma tik tiksliausiai nustačius nėštumo laiką. Kad būtų išvengta klaidingai teigiamų ar klaidingai neigiamų duomenų, vaisiaus galvos apimtis lyginama su pilvo apskritimu, bendru kūno dydžiu. Tačiau patikimą informaciją apie vaisiaus mikrocefalijos buvimą ar nebuvimą galima gauti ne anksčiau kaip 27 nėštumo savaitę.

Jei yra įtarimas dėl ligos vystymosi, nėščia moteris turėtų atlikti invazinę prenatalinę diagnozę, taip pat atlikti vaisiaus kariotipą.

Invazinė diagnozė yra chromosomų ir genų mutacijų tyrimas. Tai gali būti įmanoma tik pradūrus vaisiaus vandenis, nes analizės medžiaga yra vaisiaus vandenys, epitelio dalelės arba vaisiaus vaisiai vaisiaus vandenyse.

Prenatalinė patikra, kuri yra laboratorinių ir ultragarsinių tyrimų kompleksas, leidžia gauti statistiką apie tikimybę susilaukti vaiko, sergančio mikrocefalija. Šių procedūrų dėka galima nustatyti nėščios moters priklausymą rizikos grupei moterų, kurių vaisius yra jautrus mikrocefalijos vystymuisi.

Prenatalinė patikra apima ultragarsą ir kraujo chemiją. Be to, pacientas užpildo specialią formą, kurioje, be kitų klausimų, yra stulpelis apie nėštumo laiką. Anketos duomenys, tyrimo rezultatai ir rodikliai, gauti ultragarsinio tyrimo metu, apdorojami naudojant specialią kompiuterinę programą, kurioje pateikiama informacija apie daugelio vaisiaus ligų, įskaitant mikrocefaliją, rizikos laipsnį.

Naujagimio diagnozė atliekama pirmosiomis jo gyvenimo minutėmis, atsižvelgiant į vaiko galvos tūrio vizualinius parametrus. Patvirtinus mikrocefaliją, reikia atlikti rimtesnį išsamų tyrimą (smegenų MRT, kaukolės rentgeno nuotrauką, neurosonografiją).

Gimus vaikui, sergančiam šia liga, tėvams patariama atlikti genetiko tyrimą, siekiant nustatyti patologijos priežastis, taip pat patarti, kaip išvengti genų mutacijų pakartotinio nėštumo metu.

Mikrocefalijos prognozė

Deja, mikrocefalijos prognozė nuvilia, nes visiškai atsigauti po šios ligos neįmanoma. Paskirtas gydymas turi veikiau palaikomąjį poveikį, stengdamasis užtikrinti, kad pažeisti organai veiktų beveik normaliai.

Prognozė priklauso ir nuo diagnozės. Taigi, esant negiliam nepriekaištingumui, galima auklėti ir auklėti vaiką, kurio rezultatas bus paciento, turinčio nežymius kalbėjimo įgūdžius, įvaldymas; vaikai geba atlikti paprastas užduotis; sugeba savarankiškai laikyti šaukštą; išsakyti norus.

Sergant oligofrenija ar idiotizmu, pacientai dažniausiai negali judėti, neturi kalbos ir nesupranta, kas vyksta aplink. Taip pat svarbi mikrocefalijos forma. Taigi taikant pirminę mikrocefaliją kompleksinis gydymas gali būti gana efektyvus - vaikas galės gyventi paprastą gyvenimą visuomenėje. Jei mikrocefalija yra antrinė, vaikas greičiausiai net negalės sėdėti, neišmoks stovėti.

Be negalėjimo atsikratyti ligos, reikia paminėti ir tai, kad vaiko imuninė sistema yra pažeidžiama. Vaikų mirtingumas nuo infekcinių ligų yra didelis.

Paprastai vaikai apgyvendinami specialiose psichikos negalią turintiems vaikams skirtose įstaigose, kur jie bando išmokyti reikiamų savęs priežiūros įgūdžių arba yra namuose.

Mikrocefalijos gydymas

Mikrocefalija yra neišgydoma liga. Terapinės priemonės tik padeda sumažinti defektų išsivystymo greitį, taip pat padeda pritaikyti pacientą gyvenimui. Tuo pat metu svarbu, kad gydymas vyktų komplekse ir apimtų vaistų terapiją, terapiją fizioterapinėmis procedūromis, taip pat psichosocialinę reabilitaciją.

Kiekviena iš šių procedūrų leidžia išspręsti tam tikras ligos apraiškas. vaistų vartojimas leidžia suaktyvinti medžiagų apykaitos procesus smegenyse. Be to, jų veikla siekiama palengvinti raumenų įtampą, spazmus ir mėšlungį, kurie dažniausiai yra dažni mikrocefalijos palydovai. Be to, esant padidėjusiam intrakranijiniam slėgiui, skiriami vaistai, padedantys jį normalizuoti. Galiausiai dauguma vaistų vaiką veikia raminamai.

Terapinį poveikį galima suskirstyti į simptominį (tai yra sulėtinti procesus, kurie yra ligos simptomai) ir specifinį (tokio gydymo tikslas yra paveikti mikrocefalijos atsiradimo priežastį). Su simptominiu poveikiu naudojami vaistai, skatinantys medžiagų apykaitą ir biogeninius stimuliatorius, taip pat vitaminas B. Specifinis gydymas neįmanomas nenaudojant antibiotikų ir hormoninių vaistų.

Kineziterapijos užsiėmimai, kurie apima kineziterapijos pratimus, masažą, elektrines procedūras, taip pat terapinius pratimus vandenyje, leidžia sumažinti raumenų įtampą mikrocefalijoje, padeda suaktyvinti organų motorines funkcijas.

Kalbant apie psichologinę ir socialinę vaikų adaptaciją, pagrindinis vaidmuo tenka tėvams. Būtent jie turi kovoti už vaiko gyvybę, kontroliuoti lėšų gavimą, lankytis visose gydytojo paskirtose medicininėse procedūrose. Be to, tėvai turėtų kuo daugiau kalbėtis su vaiku, vėl ir vėl paaiškinti įprastus veiksmus.

Žinoma, toks tėvų elgesys yra sunkus darbas, kuriam pirmiausia reikia būti pasirengusiam psichologiškai. Jiems taip pat reikėtų organizuoti psichologinę pagalbą, kuri prisideda prie tėvų pasirengimo ir ugdymo elgesio normose auginant mikrocefalija sergančius vaikus.

Kompleksinį gydymą reikėtų pradėti kuo anksčiau, tik šiuo atveju galima tikėtis teigiamos dinamikos.

Straipsnio autorius: Sokovas Andrejus Vladimirovičius | Neurologas

Išsilavinimas: 2005 m. Stažavosi IM Sečenovo pirmajame Maskvos valstybiniame medicinos universitete ir gavau neurologijos diplomą. 2009 m. Baigė aspirantūros specialybės „Nervų ligos“studijas.