Gydytojas Genetikas - Kas Jis Ir Kas Gydo? Paskyrimas

2024 Autorius: Josephine Shorter | [email protected]. Paskutinį kartą keistas: 2024-01-07 17:50

Genetikas

Genetikas yra medicinos specialistas, tiriantis žmogaus genetinę medžiagą, siekiant nustatyti paveldimas ligas.

Faktas yra tas, kad kiekviena patologija turi savo modelius, todėl defektinio geno nešiotojai nebūtinai ją perduos savo palikuonims. Be to, net tam tikro geno nešiojimas ne visada reiškia kūno ligą.

Tokia genetiko specialybė yra gana paklausi, nes pasaulyje, remiantis statistika, 5% vaikų gimsta sergant įvairiomis įgimtomis ligomis.

Dažniausiai yra:

• Hemofilija;
• Dauno sindromas;
• Spalvų aklumas;
• Nugara Bifida;
• Išniręs klubas.

Paveldimos ir įgimtos patologijos žymiai pablogina žmogaus gyvenimo kokybę, sutrumpina jo trukmę ir reikalauja kompetentingos medicininės priežiūros. Bet kuri sutuoktinių pora gali paliesti sergančio vaiko gimimo problemą, nes žmonės turi daugybę ankstesnių kartų genų mutacijų, o šios mutacijos atsiranda ir pačių tėvų lytinėse ląstelėse.

Palikite prašymą „susitarkite dėl susitikimo“ir per kelias minutes rasime šalia jūsų patyrusį gydytoją, o kaina bus mažesnė nei kreipiantis tiesiogiai į kliniką. Arba patys išsirinkite gydytoją spustelėdami mygtuką „Rasti gydytoją“. Raskite gydytoją

Turinys:

• Kada reikėtų kreiptis į genetiką?
• Priežastys kreiptis į genetiką
• Kaip vyksta paskyrimas pas genetiką?
• Diagnostikos metodai genetikoje
• Paveldimų ligų profilaktika
• Paskyrimas pas genetiką

Kada reikėtų kreiptis į genetiką?

Nėštumo planavimo etape būtina kreiptis į specialistą.

Tai ypač pasakytina apie šias poras:

• Sutuoktiniai, kurie susiduria su nevaisingumo problema.
• Moterys, turinčios antrą nesivystantį nėštumą.
• Pakartotiniai spontaniškų persileidimų atvejai.
• Nustatytos paveldimos ligos šeimoje.
• Moteriai yra daugiau nei 35 metai.
• Vaisiaus apsigimimai, kurie buvo nustatyti atliekant įprastą ultragarsinį patikrinimą.

Vaikui gali prireikti konsultacijos su genetiku. Taigi pediatrijoje mokslas leidžia patvirtinti ar paneigti vaiko chromosomų ar paveldimas ligas. Būtina, kad kūdikis būtų atvestas į genetiką, jei jis turi raidos sutrikimų, fizinės ar psicho-kalbos raidos sutrikimų, yra įgimtų defektų ar autizmo sutrikimų.

Nemanykite, kad genetiko konsultacija yra kažkokia neįprasta procedūra. Tai priklauso specializuotų medicinos paslaugų kategorijai ir skirta padėti pacientui. Jo tikslas yra nustatyti ir užkirsti kelią paveldimoms ligoms ir apsigimimams.

Genetiko pagalba leidžia laiku pradėti profilaktiką, įskaitant prenatalinę, atlikti išsamią prenatalinę vaisiaus diagnostiką, jei yra genetinė vaiko vystymosi rizika. Jei patvirtinamos įgimtos anomalijos, genetikas gali pateikti išankstinę vaiko raidos ir gyvenimo prognozę. Gali būti, kad bus pakeista nėščios moters valdymo taktika, bus imtasi priemonių atlikti terapinę ar chirurginę nustatytų pažeidimų korekciją.

Priežastys kreiptis į genetiką

Akušeris ginekologas yra gydytojas, kuris dažniausiai siunčia susituokusias poras pas genetiką konsultuotis, pediatrai ir neonatologai yra specialistai, rekomenduojantys genetiko konsultaciją vaikams ir naujagimiams.

Susisiekimo su genetiku priežastys gali būti šios:

• Pirminis nevaisingumas;
• Pirminis persileidimas;
• Negyvas gimdymas ar persileidimai;
• Šeimos istorija apie įgimtas ir paveldimas ligas;
• Santuokos tarp artimų giminaičių sudarymas;
• IVF ir ICSI procedūrų planavimas;
• Nepalanki nėštumo eiga su chromosomų patologijos rizika;
• Įgimto apsigimimo tikimybė (remiantis ultragarso rezultatais);
• Atidėta ūminė kvėpavimo takų virusinė infekcija, vaistų vartojimas, profesiniai pavojai, kaip neigiami veiksniai, turintys įtakos nėštumo eigai.

Kaip vyksta paskyrimas pas genetiką?

Pacientas, atvykęs konsultuotis, turės pereiti kelis etapus:

• Diagnozės patikslinimas. Jei yra įtarimas dėl paveldimos patologijos, gydytojas naudos įvairius tyrimo metodus, kad paneigtų ar patvirtintų šį įtarimą: biocheminius, imunologinius, citogenetinius, genealoginius ir kt. Be to, reikės ištirti šeimos istoriją, nustatyti duomenis apie artimųjų giminaičių patologijas. Gali būti, kad reikės išsamesnio sergančių artimųjų tyrimo.

• Prognozė. Šiame etape gydytojas šeimos nariams paaiškins nustatytos ligos pobūdį. Tiesiogiai prognozė remiasi tam tikru paveldėjimo tipu - monogeniniu, chromosominiu, daugiafaktoriu.
• Išvada pacientams pateikiama raštu, kurioje nurodoma konkrečios šeimos atžalų sveikatos prognozė. Gydytojas įvertina sergančio vaiko riziką ir apie tai praneša sutuoktiniams.
• Genetiko rekomendacijos susiveda į tai, kad jis pataria, ar šeima turėtų planuoti vaiko gimimą, atsižvelgdama į ligos sunkumą, gyvenimo trukmę ir galimą riziką tiek kūdikio, tiek tėvų sveikatai. Kalbant apie sprendimą ir tai, ar pagimdyti vaiką, ar ne, sutuoktiniai priims savarankiškai.

Diagnostikos metodai genetikoje

Genetikai savo darbe naudoja įvairius kompleksinius metodus galimiems sutrikimams diagnozuoti.

Tarp jų:

• Genealoginis metodas, kurio tikslas - surinkti informaciją apie kelių kartų giminių ligas.
• ŽLA tyrimas arba genetinio suderinamumo tyrimas. Šis diagnostikos metodas rekomenduojamas sutuoktiniams planuojant būsimą nėštumą. Be to, galima ištirti vyro ir žmonos kariotipus, analizuoti genų polimorfizmus.
• Preimplation tyrimas dėl embrionų, gautų IVF metu, vystymosi genetinių anomalijų.
• Neinvazinis moters ir vaisiaus serumo žymenų patikrinimas. Šis metodas atliekamas vaiko gimimo stadijoje ir leidžia jums nustatyti esamas chromosomų patologijas.
• Invaziniai vaisiaus diagnostikos metodai naudojami tik tada, kai to reikia skubiai. Genetinė vaisiaus medžiaga gaunama atliekant chorioninę biopsiją, kordocentezę ar amniocentezę.
• Vaisiaus ultragarsas taip pat yra gana informatyvus metodas, leidžiantis pamatyti didelius vaisiaus defektus ir anomalijas. Nėštumo metu ji atliekama tris kartus nesėkmingai.
• Biocheminis patikrinimas yra privaloma procedūra visoms moterims, nešiojančioms vaiką be išimties. Šis metodas leidžia neįtraukti daugelio chromosomų anomalijų, tokių kaip: Patau sindromas, Dauno sindromas, Edvardso sindromas ir kt.
• Naujagimių patikra atliekama nustatant cistinę fibrozę, galaktozemiją, fenilketonuriją, įgimtą hipotirozę, adrenogenitalinį sindromą. Jei randami šių ligų žymekliai, vaikas nukreipiamas pas genetiką ir jis pakartoja tyrimo procedūrą. Patvirtinęs diagnozę, gydytojas paskiria tinkamą gydymą.

Be minėtų metodų, genetikas sugeba nustatyti tėvystę ir motinystę, taip pat biologinius santykius.

Paveldimų ligų profilaktika

Prevenciniais genetikos tikslais yra trys sritys:

• Pirminė prevencija. Tai susiję su gimdymo planavimu, jo atsisakymu esant didelei patologijos išsivystymo rizikai ir žmogaus aplinkos gerinimui.
• Antrinė profilaktika yra sumažinta iki embrionų su defektais atrankos prieš implantaciją. Be to, tai apima nėštumo nutraukimą, jei nustatoma akivaizdi patologija.
• Tretinio lygio prevencija siekiama ištaisyti tas apraiškas, kurias sukelia pažeisti genotipai.

Kai vaikas gimsta su jau turimais defektais, tada dažniausiai jam reikalinga chirurginė intervencija (su įgimtais defektais). Socialinė parama ir tinkama terapija, taip pat genetiko stebėjimas visą gyvenimą yra būtini norint nustatyti genų ir chromosomų anomalijas.